Fibrodisplasia ossificante progressiva

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 3 progetti di ricerca sulla fibrodisplasia ossificante progressiva che hanno coinvolto 3 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 580mila euro

Cos'è e come si manifesta la fibrodisplasia ossificante progressiva?

La fibrodisplasia ossificante progressiva è una rara malattia del tessuto connettivo caratterizzata dall'anomalo sviluppo di tessuto osseo in aree del corpo in cui di solito l'osso non è presente, come per esempio i muscoli, i tendini e i legamenti; in genere, l'ossificazione anomala ha luogo in seguito a una piccola lesione. La malattia comporta una rigidità delle aree interessate, associata a una limitazione più o meno consistente dei movimenti. La fibrodisplasia ossificante progressiva si manifesta già alla nascita, con una malformazione congenita degli alluci; progredisce poi durante l'infanzia e per tutta la vita dell'individuo colpito.

Come si trasmette la fibrodisplasia ossificante progressiva?

La malattia dipende da mutazioni di uno dei geni che appartengono alla via biochimica associata alla formazione dello scheletro durante lo sviluppo embrionale e alla sua riparazione dopo la nascita. Si trasmette con modalità autosomica dominante (un genitore con la mutazione e quindi malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli). Nella maggior parte dei casi si manifesta tuttavia in modo sporadico (senza che siano coinvolti altri familiari) in seguito a mutazione de novo nell'individuo affetto.

Come avviene la diagnosi della fibrodisplasia ossificante progressiva?

La diagnosi è essenzialmente clinica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la fibrodisplasia ossificante progressiva?

Il trattamento è essenzialmente preventivo ed è rivolto a ridurre i traumi; in alcune situazioni possono essere utili bisfosfonati e corticosteroidi.

Le associazioni amiche di Telethon:
Fop Italia Onlus

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla fibrodisplasia ossificante progressiva

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