Febbri periodiche familiari

Che cosa sono e come si manifestano le febbri periodiche familiari?

Le febbri periodiche familiari sono un gruppo di malattie genetiche di recente identificazione causate da anomalie in geni codificanti per proteine che regolano il processo infiammatorio: mancando la regolazione, questo processo si attiva in modo eccessivo, anche quando non ce ne sarebbe bisogno.. Inoltre, in alcune forme non è ancora stato identificato il gene responsabile, per cui non si può stabilirne con certezza l’origine genetica. Queste malattie si manifestano durante l’infanzia e sono caratterizzate da febbri ricorrenti in assenza di cause obiettive, spesso accompagnate da dolori articolari o da manifestazioni infiammatorie asettiche (in assenza cioè di infezioni) come per esempio pleurite, flebite, peritonite, pericardite, meningite, congiuntivite, uveite, orchite, polisinusite.

Come si trasmettono le febbri periodiche familiari?

Si tratta di malattie monogeniche: per ogni malattia, il gene coinvolto è uno solo. Si conoscono diversi geni responsabili, come per esempio quello codificante per la proteina pirina, coinvolto nell'insorgenza della febbre familiare mediterranea. In alcuni casi la trasmissione è autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia), in altri autosomica recessiva (occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori).

Come avviene la diagnosi delle febbri periodiche familiari?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica. In alcuni casi selezioni si può inoltre ricorrere all'analisi genetica. Questa, però, non viene fatta a tappeto perché esistono anche febbri periodiche non genetiche.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le febbri periodiche familiari?

Alcune forme, come la febbre mediterranea familiare, sono trattate da tempo con la colchicina. Ottimi risultati sono stati ottenuti di recente con inibitori dell'interleuchina-1 (una sostanza che promuove l'infiammazione).

Le associazioni amiche di Telethon

Associazione Italiana Febbri Periodiche

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla febbre mediterranea familiare

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