Febbri periodiche familiari

Che cosa sono e come si manifestano le febbri periodiche familiari?

Le febbri periodiche familiari sono un gruppo di malattie genetiche di recente identificazione causate da anomalie in geni codificanti per proteine che regolano il processo infiammatorio: mancando la regolazione, questo processo si attiva in modo eccessivo, anche quando non ce ne sarebbe bisogno.. Inoltre, in alcune forme non è ancora stato identificato il gene responsabile, per cui non si può stabilirne con certezza l’origine genetica. Queste malattie si manifestano durante l’infanzia e sono caratterizzate da febbri ricorrenti in assenza di cause obiettive, spesso accompagnate da dolori articolari o da manifestazioni infiammatorie asettiche (in assenza cioè di infezioni) come per esempio pleurite, flebite, peritonite, pericardite, meningite, congiuntivite, uveite, orchite, polisinusite.

Come si trasmettono le febbri periodiche familiari?

Si tratta di malattie monogeniche: per ogni malattia, il gene coinvolto è uno solo. Si conoscono diversi geni responsabili, come per esempio quello codificante per la proteina pirina, coinvolto nell'insorgenza della febbre familiare mediterranea. In alcuni casi la trasmissione è autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia), in altri autosomica recessiva (occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori).

Come avviene la diagnosi delle febbri periodiche familiari?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica. In alcuni casi selezioni si può inoltre ricorrere all'analisi genetica. Questa, però, non viene fatta a tappeto perché esistono anche febbri periodiche non genetiche.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le febbri periodiche familiari?

Alcune forme, come la febbre mediterranea familiare, sono trattate da tempo con la colchicina. Ottimi risultati sono stati ottenuti di recente con inibitori dell'interleuchina-1 (una sostanza che promuove l'infiammazione).

Le associazioni amiche di Telethon

Associazione Italiana Febbri Periodiche

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla febbre mediterranea familiare

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell’art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Partita del cuore 2017: aperta la vendita dei biglietti
Cambia lo stadio, cambia la città, ma la sfida è sempre la stessa: torna l’appuntamento con la Partita del cuore, che quest’anno si gioca il 30 maggio alle ore 20. Per l’edizione 2017 l’evento è ospitato nuovamente allo Juventus Stadium, a Torino, dopo la positiva esperienza dell’anno scorso all...
immagine-anteprima-news
Torna la Settimana mondiale delle immunodeficienze primitive
Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di malattie genetiche che interessano il sistema immunitario (circa 250 forme) e colpiscono circa sei milioni di pazienti nel mondo, ma il 30% non sa di esserne affetto. Per questo dal 22 al 29 aprile torna la Settimana mondiale delle immunodeficienze ...
immagine-anteprima-news
Auchan, Simply e Lillapois al nostro fianco anche in primavera
Anche in primavera Auchan, Simply e Lillapois si schierano al fianco di chi affronta una malattia genetica rara, raccogliendo fondi a favore delle ricerca.Sono tante le modalità con cui gli ipermercati Auchan, i supermercati Simply, PuntoSimply e IperSimply e i negozi Lillapois hanno scelto di s...
immagine-anteprima-news
Uniti contro il Parkinson nella Giornata mondiale 2017
Combattere la malattia di Parkinson è un impegno che tante associazioni nel mondo portano avanti unite con eventi e attività di sensibilizzazione. La Giornata mondiale del Parkinson è uno degli appuntamenti principali dedicato a questa malattia neurodegenerativa per cui non esiste cura e che colp...

Dona ora

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter