Eterotassia

Cos'è e come si manifesta l’eterotassia?

L'eterotassia è una condizione caratterizzata da un posizionamento anormale degli organi del torace e dell'addome, con inversione di posizione rispetto alla normalità. L'inversione può essere completa (situs inversus totalis o situs inversus), quando tutti gli organi posizionati di norma a destra si trovano a sinistra e viceversa oppure parziale (situs inversus incompleto o situs ambiguus), quando solo alcuni organi si trovano in una posizione invertita. La gravità della malformazione è molto variabile. In genere, l'inversione completa non rappresenta in sé un problema rilevante, a parte alcune complicazioni (per esempio, può essere difficile diagnosticare un'appendicite perché i sintomi sono localizzati a sinistra anziché a destra). Invece, il situs inversus parziale può essere associato a qualsiasi tipo di malformazione cardiaca e anche ad anomalie renali, biliari, della linea mediana, ecc. Sono frequenti anche asplenia (milza piccola o assente) e polisplenia (presenza di milze multiple di piccole dimensioni). 

Come si trasmette l’eterotassia?

L'eterotassia è una malattia genetica e può trasmettersi con diverse modalità: autosomica recessiva (occorre ereditare due copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori), autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori) e legata all'X (in genere solo i maschi  presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane). È inoltre possibile che siano coinvolte alterazioni in più geni contemporaneamente. Nel caso della forma legata all'X è stato individuato il gene responsabile: ZIC3.

Come avviene la diagnosi dell’eterotassia?

La diagnosi si basa su tecniche di imaging (ecografia, radiografia, risonanza magnetica). Nel caso delle forme legate all'X è possibile effettuare l'analisi genetica, con identicazione delle mutazioni nel gene ZIC3. Un'accurata ecografia prenatale permette di mettere in evidenza le anomalie di posizionamento e per questo viene effettuata sistematicamente in caso di antecedenti in famiglia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’eterotassia?

Di per sé, le anomalie di posizionamento non richiedono trattamenti particolari; si interviene tuttavia in modo specifico in caso di malformazioni cardiace o di lesioni correlate.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sull'eterotassia

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