Epilessia notturna del lobo frontale

Cos'è e come si manifesta l’epilessia notturna del lobo frontale?

L'epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante (ADNFLE) è una rara forma di epilessia ereditaria caratterizzata dalla manifestazione di sequenze di crisi convulsive che si verificano per lo più durante la notte. In alcuni casi, le crisi si accompagnano a particolari movimenti del paziente, che può alzarsi e camminare per casa. In altri ancora, la persona colpita può urlare o emettere suoni durante la crisi. Molto spesso, le convulsioni sono precedute da alcuni sintomi comuni (definiti nel complesso come aura), tra cui: tremori, sensazione di nausea, sensazione di essere spinti o di cadere, sensazione di mancanza di respiro o, al contrario, iperventilazione. In genere, la malattia si manifesta durante l'infanzia e tende e migliorare con il passare del tempo. Le funzioni cognitive rimangono di solito intatte, ma i pazienti possono sviluppare disturbi psichiatrici e difficoltà intellettuali.

Come si trasmette l’epilessia notturna del lobo frontale?

La malattia è causata da mutazioni in uno dei geni (CHRNA2, CHRNA4 e CHRNB2) codificanti per le varie componenti del recettore nicotinico per l'acetilcolina. Si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore eterozigote, cioè che abbia una sola copia dell'allele recante la mutazione, ha il 50% di probabilità di trasmetterlo ai figli, che di conseguenza potranno manifestare la malattia. Alcuni casi si manifestano in modo sporadico, senza che siano coinvolti altri membri della famiglia.

Come avviene la diagnosi dell’epilessia notturna del lobo frontale?

La diagnosi si basa essenzialmente sull'osservazione clinica, ma può essere raffinata attraverso elettroencefalogramma oppure con l'analisi genetica, cioè la ricerca di mutazioni nei geni coinvolti.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’epilessia notturna del lobo frontale?

Buoni risultati si ottengono in genere con il farmaco carbamazepina, benché non sia mai stato condotto uno studio clinico per dimostrarne definitivamente l'efficacia. Alcuni pazienti sviluppano nel tempo una resistenza agli anticonvulsivanti.

Le associazioni amiche di Telethon: 

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

Di Francesca Pasinelli È incoraggiante che il ministro Bussetti sia entrato già più volte nel tema dell’Agenzia per la ricerca. Forse c’è la volontà di rispondere alle sollecitazioni sull’argomento. Ha parlato di un’agenzia che serva a «coordinare e raccordare strutturalmente» gli enti pubblici d...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter