Epilessia del lobo latero-temporale

Che cos’è e come si manifesta l’epilessia del lobo latero-temporale?

L’epilessia parziale latero-temporale autosomica dominante (ADLTE) è una sindrome epilettica ereditaria, che si manifesta spesso nel periodo dell’adolescenza. È caratterizzata da attacchi epilettici con allucinazioni uditive, che insorgono in una porzione specifica del cervello, il lobo latero-temporale, e spesso si diffondono anche all’intero encefalo (generalizzazione secondaria).  Specifici suoni, come per esempio la suoneria del telefono, possono indurre le crisi epilettiche. Un’altra caratteristica  tipica delle crisi è l’afasia recettiva, ovvero la difficoltà di comprendere il linguaggio nel corso dell’attacco.

Come si trasmette l’epilessia del lobo latero-temporale?

Nella metà delle famiglie studiate la patologia è causata da mutazioni in un gene denominato Lgi1 (noto anche come epitempina), localizzato sul braccio lungo del cromosoma 10. Le rimanenti forme sono idiopatiche, cioè senza una causa apparente. Sono note più di 30 mutazioni nel gene Lgi1 che causano la patologia. La sindrome si trasmette in maniera autosomica dominante: un genitore affetto ha quindi una possibilità su due di trasmetterla a ciascuno dei figli e non esistono portatori sani. In una piccola percentuale di soggetti si tratta di mutazioni de novo, che insorgono cioè spontaneamente nel paziente, senza essere presenti in altri membri della sua famiglia.

Come avviene la diagnosi dell’epilessia del lobo latero-temporale?

La diagnosi clinica si basa sull’evidenza di crisi focali, spesso associate ad allucinazioni uditive sia durante l’attacco sia nelle fasi immediatamente precedenti l’attacco (aure). L’imaging strutturale cerebrale non rileva alterazioni, mentre a livello elettrografico si possono riscontrare punte isolate (soprattutto nella regione del lobo temporale sinistro) in circa il 30 per cento dei pazienti. L’analisi di mutazioni nel gene Lgi1 fornisce forti indicazioni a favore di una diagnosi di ADLTE.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’epilessia del lobo latero-temporale?

Le crisi sono trattate farmacologicamente e spesso controllate grazie a una serie di farmaci antiepilettici, come la carbamazepina, la fenitoina e il valproato.

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