Encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 24

Che cos’è e come si manifesta l’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 24?L’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 24 (EIEE24) è una grave forma progressiva di epilessia, che colpisce i bambini ed è resistente al trattamento con i farmaci. La patologia insorge nei primi tre mesi di vita e si manifesta con attacchi epilettici febbrili e fenomeni di assenza. La malattia è caratterizzata inoltre da un certo grado di ritardo nello sviluppo cognitivo e disturbi del comportamento (autismo) o del linguaggio.Come si trasmette l’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 24?L’EIEE24 è una malattia genetica non ereditaria, dovuta alla mutazione di un gene (HCN1) che produce una proteina essenziale per i fenomeni elettrici di trasmissione dei segnali nel cervello. La malattia è causata dalla mutazione sporadica (cioè non ereditata dai genitori) di un gene; questo significa che la sua insorgenza non è in nessun modo prevedibile.Come avviene la diagnosi dell’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 24?Le encefalopatie epilettiche infantili precoci (EIEE) si diagnosticano quando un bambino presenta i sintomi sopra descritti, che vengono confermati da analisi strumentali come l’elettroencefalogramma. I casi finora noti di EIEE24, in particolare, sono stati identificati da neurologi pediatri in bambini affetti da EIEE, ma privi delle mutazioni geniche che erano note causarla. Una analisi genetica più approfondita ha evidenziato che la patologia in questi casi era dovuta a mutazioni nel gene HCN1 mai descritte finora, e la patologia è stata chiamata EIEE24.Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 24?Non esistono terapie farmacologiche specifiche per l’EIEE24. Come per tutte le EIEE, il trattamento con farmaci antiepilettici ha un’efficacia limitata nel controllo degli attacchi, e lo scopo principale è quello di limitare i danni che la patologia causa al sistema nervoso del bambino e quindi al suo corretto sviluppo neurologico e intellettivo.Ultimo aggiornamento ottobre 2015

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