Encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7

Che cos’è e come si manifesta l’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7?

Le encefalopatie epilettiche sono malattie degenerative del cervello in cui le crisi epilettiche, che non rispondono al trattamento con i più comuni farmaci anticonvulsivanti, interferiscono con lo sviluppo neurocognitivo del bambino. L’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7 (EIEE7) è un disturbo caratterizzato da convulsioni ad insorgenza precoce (generalmente neonatale) refrattarie al trattamento che determinano un ritardo nello sviluppo neurologico e danni neurologici permanenti.

Come si trasmette l’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7?

L’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7 è dovuta a una mutazione genetica spontanea nel gene KCNQ2, che si trova sul cromosoma 20 e che codifica per una proteina importante per la corretta attività elettrica delle cellule nervose. Mutazioni in questo gene sono anche responsabili delle convulsioni benigne familiari neonatali (BFNS) . Tuttavia non è chiaro come mai mutazioni nello stesso gene possano dare luogo a malattie dalle conseguenze a lungo termine così diverse. La presenza della mutazione in KCNQ2 su uno solo dei due alleli è sufficiente a determinare la manifestazione dei sintomi dell’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7. Nella maggior parte dei casi la malattia è sporadica, cioè le mutazioni insorgono de novo nel paziente; in alcuni casi, invece, la mutazione è presente solo in alcune cellule dei genitori sani, un fenomeno detto mosaicismo genetico (5-30%).

Come avviene la diagnosi dell’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7?

Dal punto di vista clinico, una diagnosi di encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7 va sospettata nei casi in cui si verifichino numerose convulsioni giornaliere nel periodo neonatale, iniziando dalla prima di settimana di vita. Le convulsioni generalmente scompaiono a 3-4 anni di età, con un miglioramento delle anomalie registrate nell’elettroencefalogramma e del quadro neuroradiologico, sebbene persistano gravi deficit neurologici, con profondo deficit intellettivo, ipotonia assiale o quadriplegia spastica. Il sospetto diagnostico viene confermato dal riscontro di una mutazione in KCNQ2 all’indagine genetica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7?

Attualmente non sono disponibili terapie farmacologiche specifiche, sebbene sia in studio la possibilità di intervento farmacologico attraverso modulatori selettivi delle proteine KCNQ2, recentemente approvati come farmaci anticonvulsivanti nell’adulto. È importante effettuare una diagnosi precoce per far seguire i bambini affetti da epilettologi e neurologi pediatri esperti, per limitare i danni sullo sviluppo neuropsicologico causati dalla patologia.

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