Encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7

Che cos’è e come si manifesta l’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7?Le encefalopatie epilettiche sono malattie degenerative del cervello in cui le crisi epilettiche, che non rispondono al trattamento con i più comuni farmaci anticonvulsivanti, interferiscono con lo sviluppo neurocognitivo del bambino. L’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7 (EIEE7) è un disturbo caratterizzato da convulsioni ad insorgenza precoce (generalmente neonatale) refrattarie al trattamento che determinano un ritardo nello sviluppo neurologico e danni neurologici permanenti.Come si trasmette l’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7?L’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7 è dovuta a una mutazione genetica spontanea nel gene KCNQ2, che si trova sul cromosoma 20 e che codifica per una proteina importante per la corretta attività elettrica delle cellule nervose. Mutazioni in questo gene sono anche responsabili delle convulsioni benigne familiari neonatali (BFNS) . Tuttavia non è chiaro come mai mutazioni nello stesso gene possano dare luogo a malattie dalle conseguenze a lungo termine così diverse. La presenza della mutazione in KCNQ2 su uno solo dei due alleli è sufficiente a determinare la manifestazione dei sintomi dell’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7. Nella maggior parte dei casi la malattia è sporadica, cioè le mutazioni insorgono de novo nel paziente; in alcuni casi, invece, la mutazione è presente solo in alcune cellule dei genitori sani, un fenomeno detto mosaicismo genetico (5-30%).Come avviene la diagnosi dell’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7?Dal punto di vista clinico, una diagnosi di encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7 va sospettata nei casi in cui si verifichino numerose convulsioni giornaliere nel periodo neonatale, iniziando dalla prima di settimana di vita. Le convulsioni generalmente scompaiono a 3-4 anni di età, con un miglioramento delle anomalie registrate nell’elettroencefalogramma e del quadro neuroradiologico, sebbene persistano gravi deficit neurologici, con profondo deficit intellettivo, ipotonia assiale o quadriplegia spastica. Il sospetto diagnostico viene confermato dal riscontro di una mutazione in KCNQ2 all’indagine genetica.Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’encefalopatia epilettica infantile precoce di tipo 7?Attualmente non sono disponibili terapie farmacologiche specifiche, sebbene sia in studio la possibilità di intervento farmacologico attraverso modulatori selettivi delle proteine KCNQ2, recentemente approvati come farmaci anticonvulsivanti nell’adulto. È importante effettuare una diagnosi precoce per far seguire i bambini affetti da epilettologi e neurologi pediatri esperti, per limitare i danni sullo sviluppo neuropsicologico causati dalla patologia.

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
«Un’esortazione da fare alla Fondazione? Sfruttateci di più». Anna Maria Accoto, 39 anni, consulente del lavoro e coordinatrice Telethon per la provincia di Lecce ha energia da vendere, a tal punto da suggerire che il suo ruolo e il suo impegno possano essere “utilizzati” ancora di più per attir...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter