Encefalopatia epilettica infantile di tipo 2 (CDKL5)

Che cos’è e come si manifesta l’encefalopatia epilettica infantile di tipo 2?

Le encefalopatie epilettiche sono malattie degenerative del cervello in cui le crisi epilettiche interferiscono con lo sviluppo neurologico e cognitivo. La forma infantile di tipo 2 di questa patologia (EIEE2) esordisce già nel primo anno di vita. È dovuta a una mutazione genetica spontanea nel gene CDKL5, che si trova sul cromosoma X e contiene le informazioni per una proteina fondamentale per il metabolismo energetico delle cellule. La patologia è caratterizzata dalla comparsa, già nelle prime settimane di vita, di manifestazioni epilettiche caratterizzate da spasmi e contrazioni muscolari involontarie, ma anche riduzione del tono muscolare e problemi alla vista. L’attività elettrica del cervello, sostanzialmente normale all’esordio, si deteriora progressivamente fino a interferire con un normale sviluppo neurologico e cognitivo del bambino.

Come si trasmette l’encefalopatia epilettica infantile di tipo 2?

Nella maggior parte dei casi la malattia è sporadica: le mutazioni insorgono de novo nel paziente e ad oggi non sono state identificate madri portatrici sane della malattia. Si tratta di una patologia dominante, poiché anche le femmine eterozigoti, ovvero portatrici di un cromosoma X con la mutazione e l’altro sano, manifestano i sintomi.

Come avviene la diagnosi dell’encefalopatia epilettica infantile di tipo 2?

Dal punto di vista clinico una diagnosi di EIEE2 dovrebbe essere considerata in tutti i neonati o bambini che presentino un quadro sintomatico caratterizzato da crisi epilettiche. Con l’analisi genetica si può confermare la diagnosi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’encefalopatia epilettica infantile di tipo 2?

Attualmente non sono disponibili terapie farmacologiche specifiche. È  tuttavia estremamente importante effettuare una diagnosi precoce in modo da far seguire i bambini affetti da epilettologi e neurologi pediatri esperti, per limitare al massimo i danni che questa patologia può provocare sullo sviluppo neurologico e cognitivo. 

Le associazioni amiche di Telethon:

CDKL5 - Insieme verso la cura – ONLUS

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