Emicrania emiplegica familiare

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 11 progetti di ricerca sull'emicrania emiplegica familiare che hanno coinvolto 10 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 2 milioni di euro

Cos'è e come si manifesta l’emicrania emiplegica familiare?

L'emicrania emiplegica familiare è una rara forma ereditaria di emicrania, in cui il mal di testa è preceduto o accompagnato da aura (sintomi neurologici che comprendono disturbi della vista come scintillii o macchie davanti agli occhi, difficoltà a parlare e perdita parziale di sensibilità), associata a una semiparalisi temporanea o ad altri disturbi motori. La frequenza degli attacchi, che compaiono in genere  entro i 20 anni, può variare da pochi in tutta la vita fino a uno al giorno. In alcuni casi possono verificarsi attacchi gravi, con coma, febbre e crisi epilettiche.

Come si trasmette l’emicrania emiplegica familiare?

L'emicrania emiplegica familiare viene ereditata dai genitori con modalità autosomica dominante (un soggetto malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli). Esiste tuttavia anche una forma sporadica della malattia. Sono stati finora identificati tre geni coinvolti nella forma familiare (CACNA1A, ATP1A2 e SCNA1); basta che ne sia alterato uno solo perché la malattia si manifesti. Tutti questi geni codificano per proteine che regolano il passaggio di ioni attraverso la membrana cellulare e quindi, in ultima analisi, la comunicazione tra cellule.

Come avviene la diagnosi dell’emicrania emiplegica familiare?

La diagnosi si basa su osservazioni cliniche e sull'analisi della storia familiare (perché in un soggetto venga formulata la diagnosi occorre che anche un suo familiare di primo o secondo grado sia affetto dalla malattia). L'analisi molecolare, con individuazione di mutazioni nei geni-malattia identificati, può essere di supporto alla diagnosi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’emicrania emiplegica familiare?

Non esiste una terapia specifica, specie per quanto riguarda i sintomi dell'aura. Si possono tuttavia assumere antidolorifici (aspirina o antinfiammatori non steroidei), tanto più efficaci quanto prima vengono assunti. Sono controindicati i trattamenti specifici per altre forme di emicrania, in particolare i triptani. Le crisi più gravi possono richiedere il ricovero in ospedale.

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sull'emicrania emiplegica familiare

Ultimo aggiornamento settembre 2017

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