Ectrodattilia-displasia ectodermica-labio palatoschisi (sindrome EEC)

Cos'è e come si manifesta la sindrome da ectrodattilia-displasia ectodermica-schisi labiopalatina?

La sindrome da ectrodattilia-displasia ectodermica-schisi labiopalatina (anche chiamata sindrome EEC) è una sindrome malformativa caratterizzata da tre manifestazioni cliniche principali: fusione delle dita medie della mano e dei piedi, con aspetto a “chela di granchio” (ectrodattilia); labbro leporino (labioschisi) o fessurazione del palato (palatoschisi); anomalie della pelle, dei denti, delle unghie e dei capelli (displasia ectodermica). Alcuni pazienti mostrano difetti nella rigenerazione dell’epitelio corneale, che possono portare a cecità.

Come si trasmette la sindrome da ectrodattilia-displasia ectodermica-schisi labiopalatina?

La malattia è dovuta a mutazioni nel gene P63 (chiamato anche P73L) e si trasmette con modalità autosomica dominante: basta possedere una sola copia alterata del gene (che esiste in due copie) per manifestare la malattia. In genere, l’alterazione compare in un individuo in modo sporadico (senza essere presente nei genitori).

Come avviene la diagnosi della sindrome da ectrodattilia-displasia ectodermica-schisi labiopalatina?

La diagnosi viene effettuata in base all’osservazione clinica e può essere confermata da analisi genetica, con ricerca delle mutazioni di P63. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stata già identificata la mutazione in uno dei genitori è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome da ectrodattilia-displasia ectodermica-schisi labiopalatina?

Le terapie al momento disponibili sono quelle di tipo chirurgico, con ottima riuscita per quanto riguarda la labiopalatoschisi. Sono allo studio terapie molecolari per l’epitelio corneale, ma non sono al momento disponibili terapie farmacologiche.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione italiana sindrome Eec
p63 Sindrome E.E.C. International network word communication-MALATTIE RARE ONLUS

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome da ectrodattilia-displasia ectodermica-schisi lapiopalatina

Aggiornato il 26 aprile 2012

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