Sindrome di Duane

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Duane?

La sindrome di Duane è una forma congenita di strabismo, caratterizzata da limitazione del movimento orizzontale dell'occhio e retrazione del globo oculare, con restringimento delle rime palpebrali nel tentativo di movimenti oculari verso l'interno (adduzione). La sindrome viene classificata in tre sottotipi, a seconda della presenza di un difetto nell'adduzione, nell'abduzione (movimenti oculari verso l'esterno) o in entrambi i tipi di movimento. Può essere isolata, oppure associata ad altre anomalie oculari o a sindromi che coinvolgono anche altri organi.

Come si trasmette la sindrome di Duane?

La sindrome di Duane deriva da un difetto dell'innervazione di alcuni muscoli oculari. Finora è stato identificato un solo gene coinvolto – quando alterato – con l'insorgenza della sindrome: SALL4. La maggior parte dei casi è sporadica (senza che siano coinvolti altri membri della famiglia), per insorgenza di una mutazione de novo nei pazienti affetti. Tuttavia, è stata anche descritta ricorrenza familiare, con modalità di trasmissione autosomica dominante: in questo caso, un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Duane?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e in alcuni casi può essere confermata dall'analisi genetica, con ricerca di mutazioni del gene SALL4.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Duane?

Si può intervenire chirurgicamente per la correzione dello strabismo.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Duane

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