Distrofia muscolare congenita di Ullrich e miopatia di Bethlem

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato12 progetti di ricerca sulla distrofia muscolare congenita di Ullrich e miopatia di Bethlem che hanno coinvolto 14 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 4 milioni di euro

Che cosa sono e come si manifestano la distrofia di Ullrich e la miopatia di Bethlem?

La distrofia congenita di Ullrich e la miopatia di Bethlem sono due varianti di una rara malattia genetica dei muscoli, dovute cioè a difetti nei medesimi geni ma con manifestazioni cliniche differenti. La distrofia di Ullrich si manifesta già alla nascita con debolezza e contratture muscolari soprattutto del tronco e degli arti, che compromettono la capacità di camminare. Altri segni caratteristici sono la retrazioni dei muscoli prossimali (quelli più vicini al tronco) e l’ipermobilità delle articolazioni distali, in particolare quelle delle dita delle mani. La malattia porta a un coinvolgimento precoce e progressivo dei muscoli respiratori e del diaframma, per cui spesso i bambini colpiti hanno bisogno di ventilazione meccanica già a partire dai 10 anni. La miopatia di Bethlem è inveceuna rara forma di distrofia muscolare a progressione lenta e quindi considerata “benigna”. Nella fase conclamata è caratterizzata da ipotrofia lieve o moderata e da debolezza nei muscoli del tronco e degli arti. Un segno caratteristico è la retrazione dei muscoli flessori delle dita delle mani. La malattia si manifesta in genere in età pediatrica, ma anche durante l’adolescenza o l’età adulta. Poiché progredisce molto lentamente, solo una parte delle persone colpite necessita di sussidi per camminare (bastone, sedia a rotelle) dopo i 50-60 anni.

Come si trasmettono la distrofia di Ullrich e la miopatia di Bethlem?

I geni che, se alterati, sono responsabili della distrofia di Ullrich o della miopatia di Bethlem sono tre (COL6A1, COL6A2 e COL6A3), tutti codificanti per componenti diverse di una stessa proteina, il collagene di tipo VI, che àncora le fibre muscolari alla matrice extracellulare, la struttura che circonda e supporta le cellule. Il meccanismo alla base della malattia risiede nei mitocondri, le “centrali energetiche” cellulari. L’assenza di collagene VI manda un segnale di “corto circuito” ai mitocondri, che cominciano a bruciare energia anziché produrne, danneggiando così le fibre muscolari, fino a portarle all’autodistruzione. Nel caso della distrofia di Ullrich, la malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Esistono tuttavia anche casi di insorgenza sporadica, in cui non sono coinvolti altri membri della famiglia. La miopatia di Bethlem, invece, si trasmette con modalità autosomica dominante: esiste cioè una possibilità su due che un genitore malato trasmetta il gene alterato, e quindi la malattia, ai propri figli.

Come avviene la diagnosi della distrofia di Ullrich e della miopatia di Bethlem?

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica; può avvalersi dell'esito della biopsia muscolare e di esami strumentali come la risonanza magnetica. È confermata dall'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni coinvolti.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia di Ullrich e la miopatia di Bethlem?

Non esiste al momento una cura risolutiva, ma sono possibili solo trattamenti sintomatici. È stato effettuato uno studio pilota su 6 pazienti con la ciclosporina A, che aveva dato buoni risultati in test sugli animali. Si è osservato un incoraggiante aumento della rigenerazione e forza muscolare negli arti senza miglioramento della funzione respiratoria.

Associazioni amiche di Telethon

Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare - UILDM 

Collagene VI Italia Onlus

Ultimo aggiornamento gennaio 2018

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