Distrofia muscolare da deficit di merosina

Che cos’è e come si manifesta la distrofia muscolare da deficit di merosina?

La distrofia muscolare da deficit di merosina, o distrofia muscolare congenita di tipo 1A, è una rara malattia genetica che coinvolge i muscoli, i nervi e in parte anche il cervello. In genere si manifesta fin dalla nascita (forme gravi dette floppy baby o “bambino flaccido”), ma si riconoscono anche forme più tardive. Il quadro clinico è caratterizzato da: distrofia muscolare, prevalentemente a carico della muscolatura assiale e prossimale dei quattro arti; neuropatia demielinizzante, ovvero un’alterazione della funzione dei nervi periferici che ulteriormente indebolisce la funzione dei muscoli, soprattutto i più distali dei quattro arti; anomalie del sistema nervoso centrale, che comportano modesti deficit cognitivi ed epilessia. Nelle forme più gravi sono presenti disturbi respiratori, della nutrizione e anomalie scheletriche. 

Come si trasmette la distrofia muscolare da deficit di merosina?

Questa malattia è causata da mutazioni del gene LAMA2, che codifica per un componente di una proteina chiamata merosina (o laminina 2) presente in molti tessuti e organi del nostro corpo. La malattia si trasmette con modalità recessiva: questo significa che due genitori portatori sani della malattia hanno una probabilità su quattro di avere un figlio malato (che avrà quindi entrambe le copie del gene difettose).

Come avviene la diagnosi della distrofia muscolare da deficit di merosina?

La diagnosi viene effettuata in base all’osservazione delle tipiche manifestazioni cliniche e a esami diagnostici specifici in grado di mettere in evidenza le alterazioni a carico del tessuto muscolare scheletrico, del sistema nervoso periferico e del sistema nervoso centrale. Questi esami possono variare in base alle manifestazioni cliniche e all’età del paziente e comprendono il dosaggio dell’enzima creatinchinasi nel sangue, la biopsia muscolare che mette in evidenza l’assenza della proteina merosina, l’elettromiografia che dimostra la presenza di una miopatia e di una neuropatia, la risonanza magnetica nucleare dell’encefalo che mostra anomalie cerebrali. La conferma diagnostica si ottiene con l’analisi molecolare del gene LAMA2

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia muscolare da deficit di merosina?

Al momento non esistono cure per questa malattia. Trattamenti sintomatici possono migliorare la qualità di vita di questi pazienti.

Le associazioni amiche di Telethon

Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie Onlus – GFB Onlus

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell’art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Via libera in Europa a Strimvelis per il trattamento della malattia genetica rara ADA-SCID
GlaxoSmithKline (GSK), Fondazione Telethon (Telethon), l’IRCCS Ospedale San Raffaele (OSR) confermano l’autorizzazione da parte della Commissione Europea alla commercializzazione di Strimvelis, la prima terapia genica ex vivo con cellule staminali per trattare i pazienti affetti da una rarissima ...
immagine-anteprima-news
Sicurezza ed efficacia della terapia genica per i bambini con ADA-SCID
Sono stati pubblicati sulla rivista Blood i dati sulla sicurezza a lungo termine e sull’efficacia derivanti dall’analisi di 18 bambini con ADA-SCID trattati tra il 2000 e il 2010 con la terapia genica con cellule staminali ematopoietiche all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (...
immagine-anteprima-news
Al via il 6° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
Dal 27 al 29 maggio l’Holiday Inn di Roma ospita l’edizione 2016 del convegno sulle malattie mitocondriali, organizzato da Mitocon Onlus, un'importante associazione amica di Telethon.L’evento aspira a riunire famiglie e pazienti, ma anche medici e ricercatori che si occupano di malattie mitocond...
immagine-anteprima-news
Diamo il meglio di noi, parte la nuova campagna del Centro Nazionale Trapianti
“Diamo il Meglio di noi” è il titolo della Campagna Nazionale 2016 su donazione e trapianto di organi, tessuti e cellule, presentata dal Centro Nazionale Trapianti.Fondazione Telethon sceglie di sposare il significato della campagna, perché per molti pazienti affetti da malattie genetiche rare, ...

Dona ora

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter