Distrofia del cristallino di Schneyder

Che cos'è e come si manifesta la distrofia del cristallino di Schnyder?

La distrofia del cristallino di Schnyder è una malattia genetica dell’occhio dovuta al deposito di colesterolo e fosfolipidi a livello della cornea. Questo accumulo di sostanze lipidiche porta a una graduale opacizzazione dell’occhio e alla progressiva diminuzione dell’ acuità visiva, fino alla cecità. Questa sindrome si può manifestare in età diverse, ma comunque entro i quarant’anni.

Come si trasmette la distrofia del cristallino di Schnyder?

Questa malattia è dovuta a diversi difetti a carico del gene UBIAD1, che si trova sul cromosoma 1. Si trasmette con modalità autosomica dominante: questo significa che basta ereditare anche solo una delle due copie del gene mutato per sviluppare la malattia, senza distinzione tra i due sessi. Ogni genitore, se portatore del difetto, ha quindi una probabilità su due di trasmetterlo ai figli.

Come avviene la diagnosi della distrofia del cristallino di Schnyder?

La diagnosi avviene tramite esame oftalmologico con misurazione dell’acuità visiva e tramite biomicroscopia corneale con lampada a fessura, un test che serve a evidenziare la presenza di piccoli cristalli aghiformi all’interno dell’area opacizzata dell’occhio. Vista la natura della malattia, si analizza anche la storia familiare dell’individuo. L’analisi genetica conferma poi la diagnosi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia del cristallino di Schnyder?

Se la malattia non è altamente debilitante per il paziente si tende a non intervenire. Per i casi più gravi sono disponibili al momento due interventi di tipo chirurgico: il trapianto di cornea e la cheratectomia fototerapeutica, meglio nota come trattamento al laser. Questa tecnica, molto meno invasiva e più facilmente praticabile del trapianto, consiste nella riduzione o eliminazione dei depositi lipidici che impediscono una corretta visione grazie a un laser ad altissima precisione. Queste terapie non sono tuttavia risolutive del difetto genetico.

Aggiornata il 14 febbraio 2012

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