Displasia gnatodiafisaria

Cos'è e come si manifesta la displasia gnatodiafisaria? La displasia gnatodiafisaria (GDD) è una malattia ereditaria che colpisce lo scheletro caratterizzata da un’accentuata fragilità delle ossa e, in particolare, da difetti a carico delle ossa lunghe e della faccia (il suffisso "gnatho-" deriva infatti dal greco “mandibola”). In genere si manifesta tra i 10 e i 20 anni: già durante l’infanzia queste persone vanno incontro a fratture multiple, spesso a seguito di traumi lievi o addirittura senza causa apparente. Inoltre cominciano a mostrare deformità e inarcamento delle ossa lunghe, così come una maggiore propensione a sviluppare lesioni, infiammazione e infezioni (osteomielite) delle ossa mascellari.Come si trasmette la displasia gnatodiafisaria? Le displasia gnatodiafisaria è stata associata a difetti in un gene chiamato GDD1/ANO5, che codifica per una proteina dalla funzione ancora sconosciuta. Lo stesso gene è coinvolto in diverse forme di distrofia muscolare (per esempio quella dei cingoli di tipo 2L), ma ad oggi le mutazioni identificate sono diverse e non sembra esserci alcun sovrapposizione con la gnatodisplasia diafisaria. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante: basta cioè una sola copia del gene alterato per manifestare i sintomi. In alcuni casi, la mutazione viene ereditata da un genitore affetto, in altri è il risultato di nuove mutazioni (de novo) nel gene.Come avviene la diagnosi della displasia gnatodiafisaria? La diagnosi si basa sulle caratteristiche radiografiche, sull’analisi istologica e altri esami di laboratorio. Poichè l’aspetto clinico si sovrappone parzialmente ad altre malattie dell’osso, la diagnosi conclusiva avviene con un esame genetico.Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la displasia gnatodiafisaria? Attualmente non esiste una terapia risolutiva. Si ricorre a tecniche ortopediche e chirurgiche per ridurre le fratture e correggere le deformità.Consulta anche la scheda di Orphanet sulla displasia gnatodiafisaria

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia rara neurodegenerativa che oggi nel nostro Paese colpisce circa 6000 persone. Ma la ricerca non si ferma.AriSLA (Fondazione Italiana di ricerca per la SLA) inaugura il nuovo anno annunciando i progetti vincitori della Call for Projects 2017: il deci...
immagine-anteprima-news
Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pedi...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter