Displasia gnatodiafisaria

Cos'è e come si manifesta la displasia gnatodiafisaria?

La displasia gnatodiafisaria (GDD) è una malattia ereditaria che colpisce lo scheletro caratterizzata da un’accentuata fragilità delle ossa e, in particolare, da difetti a carico delle ossa lunghe e della faccia (il suffisso "gnatho-" deriva infatti dal greco “mandibola”). In genere si manifesta tra i 10 e i 20 anni: già durante l’infanzia queste persone vanno incontro a fratture multiple, spesso a seguito di traumi lievi o addirittura senza causa apparente. Inoltre cominciano a mostrare deformità e inarcamento delle ossa lunghe, così come una maggiore propensione a sviluppare lesioni, infiammazione e infezioni (osteomielite) delle ossa mascellari.

Come si trasmette la displasia gnatodiafisaria?

Le displasia gnatodiafisaria è stata associata a difetti in un gene chiamato GDD1/ANO5, che codifica per una proteina dalla funzione ancora sconosciuta. Lo stesso gene è coinvolto in diverse forme di distrofia muscolare (per esempio quella dei cingoli di tipo 2L), ma ad oggi le mutazioni identificate sono diverse e non sembra esserci alcun sovrapposizione con la gnatodisplasia diafisaria. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante: basta cioè una sola copia del gene alterato per manifestare i sintomi. In alcuni casi, la mutazione viene ereditata da un genitore affetto, in altri è il risultato di nuove mutazioni (de novo) nel gene.

Come avviene la diagnosi della displasia gnatodiafisaria?

La diagnosi si basa sulle caratteristiche radiografiche, sull’analisi istologica e altri esami di laboratorio. Poichè l’aspetto clinico si sovrappone parzialmente ad altre malattie dell’osso, la diagnosi conclusiva avviene con un esame genetico.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la displasia gnatodiafisaria?

Attualmente non esiste una terapia risolutiva. Si ricorre a tecniche ortopediche e chirurgiche per ridurre le fratture e correggere le deformità.

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla displasia gnatodiafisaria

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