Displasia facio-genitale

Cos'è e come si manifesta la displasia facio-genitale?

La displasia facio-genitale è una condizione caratterizzata da statura molto bassa e da anomalie del volto, dello scheletro, del cuore, degli occhi e degli apparati urinario e genitale. In molti casi è accompagnata da ritardo mentale, disturbi neuropsichiatrici e problemi di comportamento e di apprendimento. Nei pazienti colpiti possono essere osservate cisti caratteristiche nel cervello e la presenza di attacchi epilettici. Alcuni maschi affetti possono inoltre manifestare una riduzione della fertilità.

Come si trasmette la displasia facio-genitale?

La displasia facio-genitale è causata da mutazioni a carico del gene FGD1, localizzato sul cromosoma X, per cui si trasmette con modalità legata all'X: in genere solo i maschi sono affetti, mentre le femmine possono avere solo lievi manifestazioni della sindrome. I figli maschi di donne portatrici hanno il 50% di probabilità di manifestare la malattia, mentre le figlie femmine di donne portatrici hanno il 50% di probabilità di essere a loro volta portatrici.

Come avviene la diagnosi della displasia facio-genitale?

La diagnosi si basa sull'osservazione delle caratteristiche cliniche e su referti radiologici.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la displasia facio-genitale?

Non esiste una terapia specifica. Alcune procedure chirurgiche e di fisioterapia possono migliorare certi aspetti della sindrome (per esempio il criptorchidismo), mentre il ricorso a interventi ortodontici può correggere alcune anomalie facciali.

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