Displasia ectodermica anidrotica con immunodeficienza

Cos'è e come si manifesta la displasia ectodermica?

La displasia ectodermica anidrotica con immunodeficienza è una rara e grave malattia genetica che colpisce solo gli individui di sesso maschile e si manifesta nell'infanzia con vari sintomi. I bambini colpiti sviluppano continue infezioni batteriche e virali (immunodeficienza), possono presentare  problemi della dentizione, alopecia e sono caratterizzati dall'assenza di ghiandole sudoripare (anidrosi), che provoca seri disturbi della regolazione della temperatura. La prognosi è infausta.

Come si trasmette la displasia ectodermica?

La displasia ectodermica anidrotica con immunodeficienza è causata da mutazioni di un gene chiamato NEMO (o IKK-gamma), localizzato sul cromosoma X. Il gene codifica per una proteina coinvolta in numerose attività cellulari, il che spiega l'ampia varietà di manifestazioni della patologia. La malattia è trasmessa sempre dalla madre. Una donna in cui il gene sia mutato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascun figlio maschio. Attenzione, però: nella donna, la mutazione non provoca displasia ectodermica anidrotica con immunodeficienza, ma una malattia correlata chiamata incontinentia pigmenti. In due terzi dei casi la malattia si manifesta in modo sporadico, senza che siano coinvolti altri membri della famiglia.

Come avviene la diagnosi della displasia ectodermica?

La diagnosi viene effettuata, in genere da un pediatra immunologo, sulla base delle manifestazioni cliniche. Può essere confermata dall'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene NEMO.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la displasia ectodermica?

Non esiste al momento una terapia risolutiva. Sono allo studio nuove strategie terapeutiche (per esempio il trapianto di midollo): i primi risultati sono attesi nei prossimi anni.

Le associazioni amiche di Telethon:

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla displasia ectodermica anidrotica con immunodeficienza

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