Displasia diastrofica

Cos'è e come si manifesta la displasia diastrofica?

La displasia diastrofica è una rara malattia genetica caratterizzata da un difetto dell'accrescimento della cartilagine; si manifesta con statura molto bassa (si parla anche di nanismo diastrofico), scoliosi, instabilità delle vertebre cervicali (che può essere letale in caso di spostamento delle vertebre stesse), rigidità e degenerazione delle articolazioni, deformità dell'orecchio esterno e il cosiddetto pollice dell'autostoppista (il pollice appare rivolto all'indietro). La gravità della malattia è piuttosto variabile da caso a caso.

Come si trasmette la displasia diastrofica?

La displasia diastrofica è provocata da mutazioni nel gene DTDST (chiamato anche SLC26A2), codificante per una proteina che permette il trasporto di ioni solfato attraverso le membrane cellulari. La trasmissione della malattia avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani del gene mutato e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.

Come avviene la diagnosi della displasia diastrofica?

La diagnosi viene effettuata sulla base delle caratteristiche cliniche e delle osservazioni radiografiche. Durante la gravidanza, il sospetto diagnostico può essere avanzato in presenza di particolari anomalie del feto evidenti all'ecografia attorno alla 20esima settimana quali il pollice dell’autostoppista (il pollice è rivolto all'indietro). Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori si può effettuare la diagnosi prenatale con indagine sui villi coriali; questo è possibile in genere solo nelle gravidanze successive dopo un primo caso di malattia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la displasia diastrofica?

Non esiste una terapia farmacologica specifica. Si può intervenire con interventi di tipo ortopedico o chirurgico per correggere le deformità e migliorare le condizioni di vita dei pazienti. A lungo termine, tuttavia, gli stessi disturbi possono ripresentarsi.

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia rara neurodegenerativa che oggi nel nostro Paese colpisce circa 6000 persone. Ma la ricerca non si ferma.AriSLA (Fondazione Italiana di ricerca per la SLA) inaugura il nuovo anno annunciando i progetti vincitori della Call for Projects 2017: il deci...
immagine-anteprima-news
Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pedi...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter