Displasia diastrofica

Cos'è e come si manifesta la displasia diastrofica?

La displasia diastrofica è una rara malattia genetica caratterizzata da un difetto dell'accrescimento della cartilagine; si manifesta con statura molto bassa (si parla anche di nanismo diastrofico), scoliosi, instabilità delle vertebre cervicali (che può essere letale in caso di spostamento delle vertebre stesse), rigidità e degenerazione delle articolazioni, deformità dell'orecchio esterno e il cosiddetto pollice dell'autostoppista (il pollice appare rivolto all'indietro). La gravità della malattia è piuttosto variabile da caso a caso.

Come si trasmette la displasia diastrofica?

La displasia diastrofica è provocata da mutazioni nel gene DTDST (chiamato anche SLC26A2), codificante per una proteina che permette il trasporto di ioni solfato attraverso le membrane cellulari. La trasmissione della malattia avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani del gene mutato e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.

Come avviene la diagnosi della displasia diastrofica?

La diagnosi viene effettuata sulla base delle caratteristiche cliniche e delle osservazioni radiografiche. Durante la gravidanza, il sospetto diagnostico può essere avanzato in presenza di particolari anomalie del feto evidenti all'ecografia attorno alla 20esima settimana quali il pollice dell’autostoppista (il pollice è rivolto all'indietro). Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori si può effettuare la diagnosi prenatale con indagine sui villi coriali; questo è possibile in genere solo nelle gravidanze successive dopo un primo caso di malattia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la displasia diastrofica?

Non esiste una terapia farmacologica specifica. Si può intervenire con interventi di tipo ortopedico o chirurgico per correggere le deformità e migliorare le condizioni di vita dei pazienti. A lungo termine, tuttavia, gli stessi disturbi possono ripresentarsi.

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