Disostosi acro-fronto-facio-nasale

Che cos’è e come si manifesta la disostosi acro-fronto-facio-nasale?: La disostosi acro-fronto-facio-nasale (AFFND) è una sindrome ereditaria umana estremamente rara, segnalata finora soltanto in tre famiglie brasiliane e in una di origine indiana. In generale, le disostosi sono malattie dovute a difetti nello sviluppo embrionale, che possono colpire diverse regioni dello scheletro come cranio, volto, scheletro assiale o appendicolare, ma anche altri organi. In particolare, l’AFFND di tipo 1 è caratterizzata da bassa statura, e ritardo mentale. Sono presenti inoltre anomalie del volto (aumento anomalo della distanza tra gli occhi, punta del naso appiattita, fessurazione de labbro o del palato) e delle dita (flessione dell’articolazione centrale di un dito, ossa delle dita delle mani e dei piedi insolitamente corte, presenza di dita supplementari o fusione di dita), scarso sviluppo di alcune ossa come l’ileo e il perone.

Come si trasmette la disostosi acro-fronto-facio-nasale?: Si ritiene che l’eredità sia di tipo autosomico recessivo: per mostrare i sintomi occorre cioè ereditare il difetto genetico da ciascuno dei genitori. Grazie al supporto di Fondazione Telethon, il gruppo di Cristina Sobacchi ha recentemente dimostrato che mutazioni nel gene NBAS producono alterazioni molecolari e cellulari compatibili con un suo ruolo essenziale in processi morfogenetici e nella patogenesi dell’AFFND1 nelle due pazienti di origine indiana descritte in letteratura (Palagano et al, Bone, 2018). Si sospetta un’ulteriore eterogeneità molecolare in quanto nei pazienti AFFND1 di origine brasiliana il gene responsabile della malattia non è ancora noto.

Come avviene la diagnosi della disostosi acro-fronto-facio-nasale?: La diagnosi ad oggi è puramente basata sui segni clinici. Il gene responsabile della malattia non è ancora noto e quindi non è possibile fare una diagnosi genetica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la disostosi acro-fronto-facio-nasale?: Al momento non esiste una cura. In alcuni casi si effettuano interventi di chirurgia ortopedica.

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