Disgenesia gonadica, tipo XY

Cos'è e come si manifesta la disgenesia gonadica di tipo XY?

La disgenesia gonadica di tipo XY è una condizione in cui i testicoli di individui geneticamente maschi (individui con cariotipo XY) non si sviluppano in maniera corretta durante lo sviluppo embrionale. Se i testicoli non si differenziano del tutto si ha una disgenesia gonadica pura, caratterizzata da completa inversione del sesso da maschio a femmina: gli individui colpiti presentano genitali esterni tipicamente femminili e la condizione viene alla luce solo durante la pubertà, perché non si presenta il ciclo mestruale. In caso di disgenesia parziale, i genitali possono presentarsi con vari gradi di ambiguità a seconda della quantità di testosterone prodotto durante lo sviluppo embrionale. Spesso, le gonadi indifferenziate vanno incontro a degenerazione in senso tumorale.

Come si trasmette la disgenesia gonadica di tipo XY?

Sono state identificate diverse cause genetiche coinvolte con l'insorgenza della malattia, tra cui il fenomeno di mosaicismo dei cromosomi sessuali e la presenza di mutazioni in alcuni geni (come per esempio SRY, DAX1, SOX9, WT1, SF1, DMRT1, DMRT2, DHH, ecc.). Talvolta, queste mutazioni sono associate anche ad altri difetti (nanismo, neuropatia, difetti nello sviluppo del rene) oltre che alla disgenesia gonadica. Nella maggior parte dei casi le mutazioni insorgono spontaneamente nell'individuo colpito. Nei casi familiari il difetto genetico è generalmente trasmesso dalla madre e si manifesta nei figli maschi.

Come avviene la diagnosi della disgenesia gonadica di tipo XY?

L’approccio clinico e diagnostico al neonato con genitali ambigui è una delle tematiche più difficili sia per il neonatologo che per l’endocrinologo pediatra, in quanto l’assegnazione del sesso che ne deriva condiziona gli interventi terapeutici di cui il medico è responsabile ed ha quindi importanti ripercussioni sulla vita futura del paziente. La diagnosi si basa sull'esame obiettivo, su test clinici (come la misurazione del testosterone prodotto) e può essere completata dalla biopsia del tessuto gonadico. Talvolta, un ulteriore raffinamento della diagnosi è possibile con analisi genetica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la disgenesia gonadica di tipo XY?

Le gonadi indifferenziate vengono generalmente rimosse, per evitarne la degenerazione tumorale. In generale, le scelte terapeutiche per questa condizione sono esclusivamente di tipo chirurgico e possono includere anche somministrazioni ormonali.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla disgenesia gonadica tipo XY

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