Discheratosi congenita

Cos'è e come si manifesta la discheratosi congenita?: La discheratosi congenita è una rara malattia caratterizzata da una triade di sintomi della cute e delle mucose: anomalie della pigmentazione cutanea, distrofia delle unghie e leucoplachia (formazione di una placca bianca, che talvolta può essere assente). A questi sintomi si associano un'insufficienza progressiva del midollo osseo, che non riesce più a garantire una produzione adeguata di cellule del sangue, un aumento del rischio di sviluppare tumori e varie altre manifestazioni tra le quali fibrosi polmonare. L'aspettativa e la qualità della vita sono molto variabili a seconda delle manifestazioni cliniche, che sono molto eterogenee. L'insufficienza del midollo, la predisposizione ai tumori e le complicazioni polmonari rappresentano la principale causa di morte.

Come si trasmette la discheratosi congenita?: Sono noti diversi geni coinvolti – quando mutati – con l'insorgenza della sindrome, tutti codificanti per proteine che prendono parte al processo di mantenimento e stabilizzazione delle sequenze di DNA che costituiscono le estremità dei cromosomi (telomeri). La modalità di trasmissione varia a seconda del gene coinvolto. Nella forma recessiva legata all'X (che coinvolge il gene DKC1) in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane. Nella forma autosomica dominante (TERC, TERT, TINF2, RTEL1, PARN, ACD) un genitore con la mutazione - quindi malato - ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli, mentre in quella autosomica recessiva (NOP10, TERT, NHP2, NOP10, RTEL1, WRAP53, ACD) i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Anche alcune mutazioni nei geni CTC1, POT1 e STN1 possono causare la malattia.

Come avviene la diagnosi della discheratosi congenita?: La diagnosi è prima di tutto clinica e viene in seguito confermata dall'analisi della lunghezza dei telomeri e dall'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni coinvolti. In presenza di casi in famiglia è possibile la diagnosi genetica prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la discheratosi congenita?: L'unica possibilità terapeutica definitiva per l'insufficienza del midollo osseo è rappresentata dal trapianto di cellule staminali emopoietiche. A breve termine, possono essere d'aiuto trattamenti per migliorare la funzionalità del midollo osseo; eventuali tumori vengono trattati in modo specifico.

16.10.23

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