Discheratosi congenita

Cos'è e come si manifesta la discheratosi congenita?

La discheratosi congenita è una rara malattia caratterizzata da insufficienza progressiva del midollo osseo e da una triade di sintomi della cute e delle mucose: anomalie della pigmentazione cutanea, distrofia delle unghie e leucoplachia della mucosa del cavo orale (formazione di una placca bianca che rappresenta probabilmente una lesione pretumorale). L'insufficienza del midollo osseo è la causa principale di morte precoce, insieme alla predisposizione a lesioni tumorali e a complicazioni polmonari. La malattia è comunque molto eterogenea dal punto di vista clinico.

Come si trasmette la discheratosi congenita?

Sono noti diversi geni coinvolti – quando mutati – con l'insorgenza della sindrome, tutti codificanti per proteine che prendono parte al processo di mantenimento e stabilizzazione delle estremità dei cromosomi (telomeri). La modalità di trasmissione varia a seconda del gene coinvolto. Nella forma recessiva legata all'X (DKC1) in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane. Nella forma autosomica dominante (TERC, TERT) un genitore con la mutazione (quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli, mentre in quella autosomica recessiva (NOP10) i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.

Come avviene la diagnosi della discheratosi congenita?

La diagnosi è prima di tutto clinica e viene in seguito confermata dall'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni coinvolti.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la discheratosi congenita?

L'unica possibilità terapeutica definitiva è rappresentata dal trapianto di cellule staminali emopoietiche. A breve termine, possono essere d'aiuto trattamenti per migliorare la funzionalità del midollo osseo (per esempio steroidi o eritropoietina).

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla discheratosi congenita

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