Sindrome di DiGeorge e sindrome velo-cardio-facciale

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 10 progetti di ricerca sulla sindrome di DiGeorge che hanno coinvolto 6 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 2,9 milioni di euro

Cos'è e come si manifesta la sindrome di DiGeorge?

La sindrome di DiGeorge e quella velo-cardio-facciale sono il termine due malattie genetiche dovute alla perdita (delezione) di una porzione del cromosoma 22 (per questo sono note anche come sindrome da delezione 22q11. Queste due sindromi, caratterizzate da numerose malformazioni in genere già evidenti alla nascita, rappresentano di fatto due diverse espressioni cliniche dello stesso difetto congenito. In particolare, i bambini colpiti da sindrome di DiGeorge possono mostrare sviluppo incompleto del timo e delle ghiandole paratiroidi, cardiopatie congenite, anomalie del viso sfumate ma caratteristiche. Frequentemente nel periodo neonatale si osserva ipocalcemia , che di solito scompare. Di particolare importanza sono le manifestazioni che insorgono in età adolescenziale e adulta che riguardano aspetti neurocomportamentali o anche psichiatrici. Nella sindrome velo-cardio-facciale, invece, le caratteristiche tipiche sono cardiopatie congenite, fessurazione del palato (palatoschisi), dimorfismi del viso e disturbi dell’apprendimento.

Come si trasmette la sindrome di DiGeorge?

In entrambi i casi la malattia è causata dalla delezione di una particolare regione del cromosoma 22 (22q11.2). Nell'80% dei casi circa la sindrome è sporadica (la delezione insorge in modo spontaneo nel paziente). In alcuni casi, invece, il difetto genetico può essere trasmesso da un genitore affetto a un figlio con modalità autosomica dominante: basta cioè ereditare una copia alterata del gene coinvolto da uno dei genitori per manifestare la malattia.

Come avviene la diagnosi della sindrome di DiGeorge?

La diagnosi viene formulata innanzitutto a partire dall’osservazione clinica e viene confermata attraverso l'analisi citogenetica. Dal momento che la delezione responsabile è molto piccola, non sempre è visibile con un cariotipo tradizionale: sono preferibili tecniche di ibridazione genomica, come la FISH. Può essere effettuata la diagnosi prenatale, con villocentesi o amniocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di DiGeorge?

Non esiste una terapia risolutiva. La qualità di vita dei pazienti può essere tuttavia notevolmente migliorata attraverso una presa in carica precoce e pluridisciplinare. A seconda delle manifestazioni della malattia, saranno necessari controlli periodici di tipo cardiologico, endocrinologico, ecc. La fessurazione del palato e le anomalie della faringe possono essere corrette per via chirurgica.

Aggiornata il 4/08/2014

Le associazioni amiche di Telethon:

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Di George

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