Desmosterolosi

Che cos’è e come si manifesta la desmosterolosi?

La desmosterolosi è una rarissima malattia metabolica. È dovuta a un difetto nella sintesi del colesterolo, che porta all’accumulo di uno dei prodotti intermedi (il desmosterol) nel sangue, nel cervello, nel fegato e in altri tessuti. La malattia è a esordio immediato e si manifesta con difetti nella crescita, malformazioni delle ossa, arti corti, sviluppo anomalo del cervello, problemi cardiaci. A tre anni i bambini sono in grado di stare in piedi, ma non di camminare e di parlare. La malattia comporta anche difetti congeniti, che possono anche risultare fatali.

Come si trasmette la desmosterolosi?

Allo stato delle conoscenze attuali, la malattia è dovuta a un difetto nell’enzima 24-dehydrocholesterol reduttasi (DHCR24), coinvolto nel metabolismo del colesterolo. Il progetto Telethon GGP10090 ha l’obiettivo di chiarire meglio l’origine genetica della malattia. Non è ancora chiaro se il difetto insorga spontaneamente, oppure se venga ereditato con modalità autosomica recessiva (ovvero quando entrambi i genitori, se portatori sani del difetto, hanno il 25% di probabilità di trasmetterlo a ciascuno dei propri figli). Al riguardo non ci sono dati epidemiologici.

Come avviene la diagnosi della desmosterolosi?

Una volta individuato il quadro clinico del paziente si può ricorrere a varie analisi dei metaboliti nel sangue: analisi del sangue in un paziente di 2 anni hanno dimostrato livelli di desmosterolo di 100 volte superiore al normale. Con un test genetico si può confermare la diagnosi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la desmosterolosi?

Al momento non esistono terapie per questa malattia, né trattamenti sintomatici.

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter