Desmosterolosi

Che cos’è e come si manifesta la desmosterolosi?

La desmosterolosi è una rarissima malattia metabolica. È dovuta a un difetto nella sintesi del colesterolo, che porta all’accumulo di uno dei prodotti intermedi (il desmosterol) nel sangue, nel cervello, nel fegato e in altri tessuti. La malattia è a esordio immediato e si manifesta con difetti nella crescita, malformazioni delle ossa, arti corti, sviluppo anomalo del cervello, problemi cardiaci. A tre anni i bambini sono in grado di stare in piedi, ma non di camminare e di parlare. La malattia comporta anche difetti congeniti, che possono anche risultare fatali.

Come si trasmette la desmosterolosi?

Allo stato delle conoscenze attuali, la malattia è dovuta a un difetto nell’enzima 24-dehydrocholesterol reduttasi (DHCR24), coinvolto nel metabolismo del colesterolo. Il progetto Telethon GGP10090 ha l’obiettivo di chiarire meglio l’origine genetica della malattia. Non è ancora chiaro se il difetto insorga spontaneamente, oppure se venga ereditato con modalità autosomica recessiva (ovvero quando entrambi i genitori, se portatori sani del difetto, hanno il 25% di probabilità di trasmetterlo a ciascuno dei propri figli). Al riguardo non ci sono dati epidemiologici.

Come avviene la diagnosi della desmosterolosi?

Una volta individuato il quadro clinico del paziente si può ricorrere a varie analisi dei metaboliti nel sangue: analisi del sangue in un paziente di 2 anni hanno dimostrato livelli di desmosterolo di 100 volte superiore al normale. Con un test genetico si può confermare la diagnosi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la desmosterolosi?

Al momento non esistono terapie per questa malattia, né trattamenti sintomatici.

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