Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi

Cos'è e come si manifesta il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi?

Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è una condizione determinata dalla carenza dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), coinvolto nel metabolismo del glucosio e importante per proteggere le cellule (in particolare i globuli rossi) dallo stress ossidativo. Spesso questa condizione è asintomatica, ma molti pazienti presentano ittero neonatale o crisi emolitiche (rottura dei globuli rossi con conseguente anemia) in seguito a eventi scatenanti, tra cui soprattutto l'ingestione di farmaci ossidanti (per esempio antimalarici) o di fave (per questo la malattia è nota anche come favismo). La malattia è prevalente nelle regioni tropicali e subtropicali, dove conferisce protezione contro la malaria. La sintomatologia clinica è variabile e dipende dal tipo di alterazione molecolare presente nel paziente.

Come si trasmette il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi?

Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è causato da mutazioni del gene codificante per l'enzima G6PD, localizzato sul cromosoma X. La malattia si trasmette con modalità recessiva legata all'X: i maschi (che hanno un solo cromosoma X) e le femmine omozigoti per il difetto genetico (con geni alterati su entrambe le copie del cromosoma X) presentano attività enzimatica ridotta; le femmine eterozigoti presentano invece un'attività enzimatica variabile.

Come avviene la diagnosi del deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi?

La diagnosi viene avanzata sulla base dell'osservazione clinica e confermata mediante analisi biochimica (misurazione dell'attività della G6PD nei globuli rossi) oppure molecolare (ricerca di mutazioni del gene coinvolto).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi?

Non esiste una terapia risolutiva; è importante evitare le cause scatenanti l'emolisi, cioè le fave e i farmaci ossidanti (l'elenco dovrebbe essere reso disponibile al paziente affetto). L'ittero neonatale è trattato con fototerapia. Negli episodi di anemizzazione grave è necessaria la trasfusione di sangue.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sul deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi

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