Deficit di fosfogliceromutasi

Cos'è e come si manifesta il deficit muscolare di fosfogliceratomutasi?

Il deficit muscolare di fosfogliceratomutasi (Pgam) fa parte del grande capitolo delle miopatie metaboliche, malattie rare legate a errori congeniti a carico del metabolismo glucidico, lipidico o mitocondriale. Il deficit di Pgam fa parte delle glicogenosi muscolari e colpisce sostanzialmente la muscolatura scheletrica; è caratterizzato dalla carenza di un enzima della via glicolitica terminale, con conseguente riduzione della produzione finale di Atp (la molecola che rappresenta la scorta energeitca della cellula) e quindi mancanza di energia per le fibre muscolari.I soggetti colpiti sono intolleranti a sforzi muscolari intensi e rapidi; dopo sforzi improvvisi manifestano dolori muscolari e deficit di forza, che rendono difficile o impossibile la deambulazione. I sintomi sono transitori e i pazienti recuperano facilmente con la cessazione dell’attività fisica. Da un punto di vista clinico, le crisi acute sono caratterizzate da rabdomiolisi (morte massiva delle fibre muscolari), con mioglobinuria (comparsa della “mioglobina” nelle urine, che assumono un  peculiare aspetto rosso scuro) e iperCKemia, cioè aumento dei livelli della proteina CK (creatin-fosfochinasi) nel sangue.

Come si trasmette il deficit muscolare di fosfogliceratomutasi?

La malattia è dovuta ad alterazioni del gene codificante per l’isoenzima muscolare (M) della fosfogliceratomutasi (Pgam-M). Si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di un'alterazione del gene coinvolto, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

Come avviene la diagnosi del deficit muscolare di fosfogliceratomutasi?

Il sospetto diagnostico è posto in base ad aspetti clinici e di laboratorio. La definizione della diagnosi viene fatta con l'aiuto di una serie di esami: anamnesi e obiettività clinica, dosaggio del lattato dopo test ischemico, esame elettromiografico, biopsia muscolare con analisi istochimica e biochimica per la determinazione dell’attività enzimatica deficitaria e analisi genetica per la ricerca delle mutazioni nel gene della Pgam-M.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit muscolare di fosfogliceratomutasi?

Nel momento della crisi acuta, l’indicazione principale è quella di idratare molto il paziente per facilitare lo smaltimento di proteine, come la mioglobina, che passano attraverso il filtro renale dopo rabdomiolisi. Una volta accertato il deficit enzimatico, il paziente deve essere consigliato a non svolgere sforzi muscolari eccessivi.

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