Deficit di carrier mitocondriale di aspartato/glutammato AGC1

Che cos’è e come si manifesta il deficit del carrier mitocondriale di aspartato/glutammato AGC1?

Il deficit di AGC1 è una sindrome neurodegenerativa caratterizzata da una riduzione del contenuto di mielina – la guaina che riveste le cellule nervose permettendo l’alta velocità dell’impulso nervoso – nel cervello. Questo provoca, sin dai primi mesi di vita, gravi disturbi psicomotori, attacchi epilettici e difficoltà nel controllo della respirazione e dei movimenti più semplici. A causare la malattia sono dei difetti nel gene codificante la proteina AGC1, essenziale per il trasporto di due fra i “mattoni” che formano le proteine (gli aminoacidi aspartato e glutammato) nelle strutture che provvedono al fabbisogno energetico cellulare (mitocondri) di muscolo e cervello.  La malattia è stata identificata per la prima volta solo nel 2009 in una paziente svedese di 3 anni, per la quale non è possibile definire le prospettive di vita. A causa della recente identificazione della malattia non è noto quanto la deficienza di AGC1 sia diffusa nella popolazione.

Come si trasmette il deficit del carrier mitocondriale di aspartato/glutammato AGC1?

La deficienza di AGC1 si trasmette per via genetica in modalità autosomica recessiva: se i genitori sono entrambi portatori sani del difetto hanno il 25% di possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli e il 50% che siano portatori sani. 

Come avviene la diagnosi del deficit del carrier mitocondriale di aspartato/glutammato AGC1?

Immagini del cervello ottenute mediante risonanza magnetica rivelano una diffusa carenza di mielina negli emisferi cerebrali del paziente accompagnata da una drastica riduzione del contenuto di N-acetilaspartato (NAA), misurata mediante spettroscopia con risonanza magnetica.

La diagnosi della malattia è effettuata mediante analisi della sequenza del gene SLC25A12 (codificante per AGC1) con l’identificazione di difetti che inattivano la funzione di AGC1.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit del carrier mitocondriale di aspartato/glutammato AGC1?

A causa della recente identificazione della malattia e i rari studi di caratterizzazione effettuati, il paziente affetto da deficienza di AGC1 riceve prevalentemente cure sintomatiche per ridurre numero e intensità degli attacchi epilettici e stimolare le residue capacità motorie. Sulla base delle future conoscenze sui meccanismi patogenetici della malattia, è auspicabile il miglioramento delle terapie sintomatiche e lo sviluppo di protocolli di terapie più risolutive.

Aggiornato il 23 febbraio 2012

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