Sindrome di Crigler-Najjar

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 6 progetti di ricerca sulla sindrome di Crigler-Najjar che hanno coinvolto 10 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 1,8 milioni di euro

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Crigler-Najjar?

La sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia del metabolismo della bilirubina, causata da carenza o funzionamento difettoso di un enzima chiamato UGT, deputato a “preparare” la bilirubina per l’eliminazione fisiologica, legando (“coniugando”) alla sua molecola delle molecole di zuccheri. Ne esistono due forme: la più grave è quella di tipo 1, in cui l’enzima è del tutto assente, caratterizzata da livelli di bilirubina non coniugata e quindi da ittero precoce e intenso già in fase neonatale. Nella forma di tipo 2, invece, il deficit enzimatico è solo parziale: di conseguenza i livelli di bilirubina serica sono inferiori e c’è comunque un residuo di attività enzimatica. A causa della tossicità della bilirubina non coniugata i bambini colpiti dalla sindrome sono a rischio di complicanze neurologiche (kernittero) come ipotonia, sordità, paralisi oculomotoria, letargia. I rischi sono maggiori nella sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1, che si stima colpisca un paziente ogni milione di nati vivi.

Come si trasmette la sindrome di Crigler-Najjar?

La sindrome è causata da mutazioni del gene UGT1 e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono entrambi portatori sani di una mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Crigler-Najjar?

Le indagini biochimiche rivelano solo un grave aumento della bilirubina non coniugata. La diagnosi definitiva si basa sulla dimostrazione della deficienza dell’attività dell’enzima UGT su frammento bioptico epatico. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale – attraverso indagine molecolare – conoscendo il tipo di mutazioni coinvolte.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Crigler-Najjar?

Nella forma di tipo 2 è possibile stimolare l’attività residua dell’enzima UGT grazie a un trattamento farmacologico con fenobarbitale e ridurre così l’iperbilirubinemia. Questo trattamento, però, non ha alcun effetto nella forma più grave di tipo 1, che richiede il trattamento con fototerapia per 10-12 ore. L’unico trattamento definitivo è rappresentato dal trapianto di fegato. In assenza di alcun tipo di trattamento questa condizione può portare a kernittero e a gravissimi danni neurologici, che possono essere permanenti. Il kernittero deve essere trattato il prima possibile, con trasfusione di plasma, seguita da fototerapia, da proseguire anche a casa.

Le associazioni amiche di Telethon:
Ciami Onlus Crigler-Najjar Italia Associazione Malati Iperbilirubinemici

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Crigler-Najjar

Aggiornato il 5 marzo 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Articolo tratto dal Telethon Notizie 4-2017. Di Donato Ramani Immaginate un’efficientissima équipe microchirurgica, così piccola da poter entrare nelle nostre cellule fino a raggiungere il Dna, proprio lì dove risiede un difetto genetico responsabile di una specifica malattia. Pensate poi alla po...
immagine-anteprima-news
Intervista tratta dal Telethon Notizie 4-2017. Di Donato Ramani «Abbiamo ottenuto dei risultati molto importanti grazie a una tecnica che potrebbe rappresentare il futuro della terapia genica». Ricercatore dell’Istituto San Raffaele-Telethon, premiato come giovane ricercatore emergente a fine 201...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter