Convulsioni benigne familiari infantili con coreoatetosi parossistica

Che cosa sono e come si manifestano le convulsioni benigne familiari infantili con coreoatetosi parossistica? 
Si tratta di una famiglia eterogenea di disturbi parossistici (improvvisi e violenti) che si possono manifestare in modo isolato o in varie combinazioni fra loro, tra cui: convulsioni infantili, discinesia (movimenti anomali e involontari), emicrania emiplegica, atassia episodica. Le associazioni più tipiche sono rappresentate da convulsioni benigne familiari infantili, convulsioni infantili familiari con coreoatetosi (un disturbo del movimento), emicrania, emicrania emiplegica familiare, discinesia parossistica kinesigenica con convulsioni infantili e atassia episodica. Si tratta di una famiglia di patologie eterogenee e complesse accomunate dal carattere parossistico della sintomatologia e dalle comuni mutazioni nel gene PRRT2. Tutte queste malattie mostrano anche un certo grado di comorbidità, possono cioè presentarsi associate, indicando una sovrapposizione nelle vie patogenetiche che porta alla sovrapposizione nelle caratteristiche cliniche.

Come si trasmettono le convulsioni benigne familiari infantili con coreoatetosi parossistica? 
Nel corso degli ultimi due anni, un numero sorprendente di studi ha individuato una serie di mutazioni nel gene PRRT2, localizzato nel cromosoma 16, che rappresenta quindi il gene-malattia per questo gruppo eterogeneo di sindromi parossistiche. Quando una malattia è dovuta all’alterazione di un gene localizzato sul cromosoma 16, i pazienti colpiti, avendo due cromosomi 16 e quindi due geni, possono compensare parzialmente la disfunzione del gene malato grazie alla presenza di una copia del gene sano. Solo in rari casi, di cui soltanto uno riportato in letteratura, la mutazione è stata descritta in omozigosi, ovvero con ambedue gli alleli colpiti dalla mutazione.

Come avviene la diagnosi delle convulsioni benigne familiari infantili con coreoatetosi parossistica?
La diagnosi è facile se la malattia si presenta ripetutamente nelle varie generazioni di una famiglia. Studiando l’albero genealogico di famiglie in cui ci siano stati diversi membri affetti da epilessia accompagnata o meno da altri patologie nervose, i ricercatori possono identificare i geni potenzialmente responsabili.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le convulsioni benigne familiari infantili con coreoatetosi parossistica?
Lo spettro dei sintomi delle patologie legate al gene PRRT2 è molto variabile, da forme lievi e benigne che migliorano fino a scomparire con l’età a forme più gravi. Quelle più lievi non vengono in genere trattate, mentre nelle forme più gravi quasi tutti i pazienti rispondono positivamente ai farmaci antiepilettici (carbamazepina, acido valproico, fenitoina o clonazepam). Altre categorie di farmaci (come quelli attivi sulla trasmissione dopaminergica) sono utilizzati nel caso di disturbi del movimento. 

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Ultimo aggiornamento 2014

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