Deficit del complesso 4 della catena respiratoria mitocondriale

Cos'è e come si manifesta il deficit del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale?

L'espressione “deficit del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale” si riferisce a un gruppo di malattie mitocondriali caratterizzate dalla riduzione dell'attività biochimica del complesso IV della catena respiratoria che avviene nei mitocondri (la centrale energetica della cellula), chiamato anche complesso della citocromo C ossidasi. Si tratta in genere di malattie neurologiche progressive, gravi o molto gravi, come la malattia di Leigh, ma sono descritte anche cardiomiopatie infantili molto gravi.

Come si trasmette il deficit del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale?

Il complesso IV della catena respiratoria mitocondriale è costituito da 13 subunità, di cui 10 codificate in geni contenuti nel nucleo e tre codificate da geni contenuti nei mitocondri. Alterazioni in uno di questi geni oppure in geni codificanti per proteine coinvolte nell'assemblaggio del complesso possono portare al deficit del complesso stesso. La modalità di trasmissione varia a seconda delle forme: in alcuni casi, le mutazioni insorgono in modo sporadico in un individuo (senza cioè che siano presenti anche in suoi familiari); in altri casi la trasmissione avviene per via materna (la malattia può essere trasmessa ai figli solo dalla madre); in altri casi ancora è autosomica recessiva: occorre ereditare due copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori. Tra i geni coinvolti si possono citare: COX6B1, SURF1, COX10, COX15, SCO1 e SCO2.

Come avviene la diagnosi del deficit del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale?

In caso di sospetto clinico, la conferma diagnostica viene effettuata sulla base di indagini successive di diversa natura: indagini neuroradiologiche, test di laboratorio, biopsia muscolare e cutanea, analisi dell'attività degli enzimi della catena respiratoria, analisi genetica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale?

Non esiste al momento una terapia risolutiva. Gli antiossidanti in alcuni casi possono essere d'aiuto ma in generale si sono rivelati deludente. Alcune sostanze hanno dato buoni risultati in modelli animali ed è possibile che vengano avviati a breve test clinici sull'uomo.

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