Coloboma

Cos'è e come si manifesta il coloboma?

Il coloboma è una malformazione della struttura degli occhi che comporta difetti più o meno gravi della visione. Questa condizione è causata dalla mancata chiusuta della fessura ottica, una struttura temporanea presente durante lo sviluppo dell'occhio. Possono essere coinvolte varie strutture oculari quali l'iride, la coroide, la retina e il nervo ottico. La frequenza è di 10-20 casi ogni 100.000 neonati. In alcuni casi, il coloboma può essere accompagnato da altre alterazioni a carico degli occhi come per esempio anoftalmia (cioè mancanza totale) di un occhio e/o microftalmia (presenza di occhi più piccoli del normale). In altri casi, può far par parte di un quadro più complesso che coinvolge anche altri organi come, per esempio, nella sindrome CHARGE in cui il coloboma è associato ad anomalie cardiache e facciali, ritardo mentale, sordità.

Come si trasmette il coloboma?

Si ritiene che due terzi dei casi abbiano natura genetica. Sono stati identificati alcuni geni coinvolti – se alterati – nell'insorgenza della malattia. Tra questi i geni: PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH e CHD7 (il gene responsabile della sindrome CHARGE). A seconda del gene coinvolto, la modalità di trasmissione può essere autosomica dominante (un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli) oppure autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato). Alcuni casi si manifestano in modo sporadico, cioè senza cause genetiche evidenti.

Come avviene la diagnosi del coloboma?

La diagnosi è clinica e viene formulata da un oculista in seguito a un esame oftalmologico.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il coloboma?

Trattandosi di una malformazione, non sono possibili terapie farmacologiche risolutive. In alcuni casi si ottengono buoni risultati nel miglioramento della vista con il ricorso a lenti e ad ausili ottici.

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sul coloboma

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