Cistinuria

Cos'è e come si manifesta la cistinuria?

La cistinuria è una malattia ereditaria caratterizzata da un trasporto anomalo nell'intestino e nei reni di alcuni amminoacidi, tra cui cistina, lisina, arginina e ornitina. L'elevata concentrazione di cistina nelle vie urinarie causa la formazione di calcoli nei reni, nella vescica e/o negli ureteri. La colica renale si manifesta spesso come sintomo di esordio, ma i calcoli possono anche essere individuati in seguito a un'infezione delle vie urinarie, oppure per caso in una radiografia o in un'ecografia all'addome, eseguite per altre ragioni. I calcoli tendono a recidivare, essendo molto resistenti alla terapia medica e chirurgica. A seconda delle cause genetiche, si distinguono almeno due tipi di cistinuria: la A, dovuta a mutazione di un gene identificato sul cromosoma 2 e la B, dovuta a mutazione di un gene identificato sul cromosoma 19.

Come si trasmette la cistinuria?

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: ciascun figlio di una coppia di portatori sani ha il 25 per cento di probabilità di essere malato, il 50 per cento di essere un portatore asintomatico e il 25 per cento di non essere né malato né portatore sano.

Come avviene la diagnosi della cistinuria?

La diagnosi si basa sui sintomi clinici, su esami di laboratorio (determinazione dei livelli di cistina nelle urine nelle 24 ore) e su esami strumentali, quali radiogradia, ecografia, Tc.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la cistinuria?

Alcuni accorgimenti (come bere molto e seguire una dieta iposodica) e terapie mediche (come l'alcalinizzazione delle urine) permettono di ridurre la formazione dei calcoli, riducendo così anche la necessità di ricorrere a interventi chirurgici per eliminare i calcoli.

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla cistinuria

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