Chiari, malformazione di

 
Oltre ai progetti finanziati specificamente sulla "Chiari, malformazione di", Telethon ha investito 21.466.818 euro per finanziare un totale di 146 progetti e 105 ricercatori coinvolti in studi su tutte le malattie afferenti al gruppo "Malformazioni" che hanno pubblicato 692 lavori su riviste scientifiche internazionali peer-reviewed.

Cos'è e come si manifesta la malformazione di Chiari:

La malformazione di Chiari è una patologia causata da un'anomalia strutturale di una porzione del cranio (la fossa cranica posteriore), che risulta più piccola del normale. Per questo motivo, le strutture nervose in essa contenute (cervelletto, tronco encefalico, nervi cranici bassi) sono dislocate, attraverso una piccola apertura, nel canale spinale. Ne esistono due varianti. Il tipo I si manifesta in genere in età giovanile o adulta, ha un andamento più benigno ed è spesso associato a siringomielia (accumulo di liquido cerebro-spinale all’interno del midollo spinale, con compressione delle fibre nervose). Il tipo II, che si manifesta in età infantile ed è più grave e più difficile da trattare, è spesso associato a spina bifida e conseguente idrocefalo. Il difetto anatomico può comportare: cefalea caratteristica nella regione nucale e cervicale, disturbi della sensibilità agli arti e del movimento, disturbi visivi, disturbi della respirazione, della deglutizione e dell'equilibrio (specialmente nel tipo II).

Come si trasmette la malformazione di Chiari:

La malformazione è causata da un insufficiente sviluppo della fossa cranica posteriore; nel 2% dei casi è familiare, ma non sono ancora state identificate le componenti genetiche coinvolte.

Come avviene la diagnosi della malformazione di Chiari:

L'esame d'elezione per la diagnosi è la risonanza magnetica dell’encefalo e del midollo spinale. Possono essere d'aiuto anche alcuni test neurofisiologici (potenziali evocati somatosensitivi e motori).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malformazione di Chiari:

Il trattamento prevede l’ampliamento per via chirurgica della fossa cranica posteriore. Nella maggior parte dei casi di malformazione di Chiari di tipo I l'intervento permette di ottenere un significativo miglioramento dei sintomi e la progressiva scomparsa della siringomielia. Nei casi di tipo II, invece, la prognosi è correlata anche alle malformazioni concomitanti.

Le associazioni amiche di Telethon

AIMA-Child: Ass. Italiana Malformazione di Chiari Child

Codice OMIM: 
207950