Cheratosi palmoplantare striata

Cos'è e come si manifesta la cheratosi palmo-plantare striata?

La cheratosi palmo-plantare striata è una malattia della pelle che coinvolge principalmente l’epidermide del palmo delle mani e dei piedi, con formazione di calli e vesciche dolorose. Ha una distribuzione a strie, il che significa che i palmi non sono mai completamente coinvolti: in genere, lo sono soprattutto i punti di maggior pressione.

Come si trasmette la cheratosi palmo-plantare striata?

Sono stati individuati tre geni coinvolti, quando mutati, con l'insorgenza della malattia. Si tratta dei geni codificanti per la cheratina 1 (KRT1), per la desmogleina 1(DSG1) e per la desmoplachina (DSP). La cheratosi palmo-plantare striata si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui sono necessarie due mutazioni a carico di entrambe le copie del gene coinvolto (ereditate dai genitori o comparse in modo sporadico) perché la malattia si manifesti.

Come avviene la diagnosi della cheratosi palmo-plantare striata?

Il sospetto diagnostico viene avanzato su base clinica, ma la conferma viene dall'analisi molecolare.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la cheratosi palmo-plantare striata?

L’uso di derivati dei retinoidi, per via sia sistemica sia locale, ha dato notevoli risultati sulle malattie da iper-cheratinizzazione. Viste le controindicazioni di questi farmaci e considerato che non si tratta di una patologia fortemente debilitante, l’uso di questi farmaci deve comunque essere stabilito caso per caso.

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