Cheratosi follicolare spinulosa decalvante

Cos'è e come si manifesta la cheratosi follicolare spinulosa decalvante?

La cheratosi follicolare spinulosa decalvante è una rara malattia genetica che interessa pelle, peli e occhi. Gli individui colpiti (in genere uomini) presentano ispessimento della pelle in alcune regioni particolari (collo, orecchie, palmi delle mani e piante dei piedi), perdita di ciglia, sopracciglia e barba e capelli (alopecia). Inoltre, è presente degenerazione della cornea e ispessimento delle palpebre. Altre possibili manifestazioni sono la fotofobia (sensibilità alla luce) e la comparsa di pustole infiammate sul volto (spesso associate a infezione batterica). In genere, la sintomatologia tende ad attenuarsi o a regredire con la pubertà.

Come si trasmette la cheratosi follicolare spinulosa decalvante?

La maggior parte dei casi identificati presenta una trasmissione recessiva legata all'X, per cui in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane. Si ritiene però che la sindrome sia geneticamente eterogenea perché sono stati descritti anche casi a trasmissione autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia).

Come avviene la diagnosi della cheratosi follicolare spinulosa decalvante?

La diagnosi è essenzialmente clinica e può essere sostenuta anche dall'esame istologico di una biopsia cutanea.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la cheratosi follicolare spinulosa decalvante?

Non esiste una terapia specifica e definitiva. In alcuni casi, i sintomi possono essere alleviati con trattamenti farmacologici (per esempio con corticosteroidi o retinoidi). Eventuali pustule infiammate possono essere trattate con antibiotici specifici.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla cheratodi follicolare spinulosa decalvante

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