Anemia di Blackfan-Diamond

Che cos’è e come si manifesta l'anemia di Blackfan-Diamond ?: L'anemia di Blackfan-Diamond (DBA) è una forma di anemia dovuta a un difetto nella maturazione dei progenitori dei globuli rossi. Le complicanze ematologiche si verificano nel 90 per cento degli individui affetti durante il primo anno di vita. Le malformazioni congenite a livello cardiaco, renale, cranio-facciale o degli arti superiori sono presenti fino al 50 per cento dei casi, mentre il deficit di crescita nel 30 per cento degli individui affetti. La DBA è associata a un aumentato rischio di leucemia mieloide acuta, sindrome mielodisplastica e tumori solidi.

Come si trasmette l'anemia di Blackfan-Diamond ?: L'anemia di Blackfan-Diamond è una malattia genetica che nella maggior parte dei casi insorge in modo sporadico, cioè senza precedenti in famiglia. Nelle forme familiari (40-45%), la modalità di trasmissione è autosomica dominante: basta ereditare una copia alterata del gene coinvolto da uno dei genitori per manifestare la malattia. Sono stati individuati finora 22 geni causativi, quasi tutti codificanti per proteine strutturali del ribosoma, l'organulo cellulare in cui avviene la sintesi delle proteine. Varianti nei geni GATA1 e TSR2 sono trasmesse con modalità legata al cromosoma X: donne portatrici sane hanno quindi una probabilità su due di avere figli maschi malati.

Come avviene la diagnosi dell'anemia di Blackfan-Diamond ?: La diagnosi si basa sulla presenza di anemia nel primo anno di vita, eventualmente associata a malformazioni caratteristiche. L'incremento dell'enzima adenosina deaminasi eritrocitaria è un parametro biochimico tipico di questa anemia e può essere rilevato con un semplice esame del sangue. In caso di mutazione in uno dei geni noti, l'indagine molecolare conferma la diagnosi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'anemia di Blackfan-Diamond?: Il trattamento dell'anemia di Blackfan-Diamond si basa sull'utilizzo di corticosteroidi e sulla trasfusione di globuli rossi concentrati. Poiché il sangue trasfuso contiene alte quantità di ferro che l'organismo non è in grado di eliminare, in caso di trasfusioni ripetute è necessario iniziare una terapia specifica per l'eliminazione del ferro (ferrochelante), al fine di prevenire effetti tossici. L’unica cura risolutiva è rappresnetata dal trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche.

18.02.22

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