Bethlem, miopatia di
- 6 Progetti finanziati
- 1.585.279€ Importo Totale
- 11 Numero di ricercatori coinvolti
- 42 Pubblicazioni
Cos'è e come si manifesta la miopatia di Bethlem:
La miopatia di Bethlem è una rara forma di distrofia muscolare a progressione lenta e quindi considerata “benigna”. Nella fase conclamata è caratterizzata da ipotrofia lieve o moderata e da debolezza nei muscoli del tronco e degli arti. Un segno caratteristico è la retrazione dei muscoli flessori delle dita delle mani. La malattia si manifesta in genere in età pediatrica, ma anche durante l’adolescenza o l’età adulta. Poiché progredisce molto lentamente, solo una parte delle persone colpite necessita di sussidi per camminare (bastone, sedia a rotelle) dopo i 50-60 anni.
Come si trasmette la miopatia di Bethlem:
Come la distrofia di Ullrich, la miopatia di Bethlem dipende da alterazioni in 3 geni - COL6A1, COL6A2 e COL6A3 - codificanti per componenti diverse di una stessa proteina, il collagene di tipo VI, che àncora le fibre muscolari alla matrice extracellulare, la struttura che circonda e supporta le cellule. Il meccanismo alla base della malattia risiede nei mitocondri, le “centrali energetiche” cellulari. L’assenza di collagene VI manda un segnale di “corto circuito” ai mitocondri, che cominciano a bruciare energia anziché produrne, danneggiando così le fibre muscolari, fino a portarle all’autodistruzione. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante: esiste una possibilità su due che un genitore malato trasmetta il gene alterato, e quindi la malattia, ai propri figli.
Come avviene la diagnosi della miopatia di Bethlem:
La diagnosi si basa sull'osservazione clinica; può avvalersi dell'esito della biopsia muscolare e di esami strumentali come la risonanza magnetica. È confermata dall'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni coinvolti.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la miopatia di Bethlem:
Non esiste al momento una cura risolutiva, ma si può intervenire con la fisioterapia e l'assistenza ortopedica per migliorare la qualità di vita dei pazienti. È allo studio la possibilità di avviare una sperimentazione clinica su una sostanza, la ciclosporina A, che ha dato buoni risultati in test sugli animali e in un primo studio pilota condotto però su pochissimi pazienti. In alcuni di questi si è osservato un incoraggiante aumento della rigenerazione muscolare. Tuttavia è ancora presto per dire se il farmaco funzionerà davvero.
Le associazioni amiche di Telethon:
Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla miopatia di Bethlem
Aggiornato il 5 marzo 2012
