Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva (SMA-PME)

Che cos’è e come si manifesta?L'atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva (SMA-PME) è una rara forma di atrofia muscolare spinale (SMA) che associa una grave debolezza muscolare (amiotrofia), con conseguente difficoltà di movimento e respirazione, a una epilessia progressiva (PME) intrattabile con i comuni farmaci.La malattia esordisce tra i 3 e i 5 anni di età e progredisce lentamente ma inesorabilmente, causando una tetraparesi e un grave deficit cognitivo, che portano a uno stato vegetativo di un bambino che nei primi anni della sua esistenza era senza sintomi. La malattia è molto rara (1 su un milione) e sono pochi i casi descritti in letteratura. Un passo decisivo nella nostra conoscenza della SMA-PME è stata l’identificazione della sua causa molecolare nel 2012.Come si trasmette?L'atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva è causata da mutazioni nel gene ASAH1, localizzato sul cromosoma 8, che serve a produrre un enzima usato per la degradazione di un particolare lipide (ceramide) che, di conseguenza, si accumula nelle cellule. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.Mutazioni nello stesso gene sono la causa di un’altra patologia pediatrica, la lipogranulomatosi di Farber.Come avviene la diagnosi?La diagnosi si basa sull'osservazione clinica ed è confermata dall'indagine molecolare con ricerca delle mutazioni responsabili nel gene ASAH1. Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili?Non esiste al momento una cura per la malattia.

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