Atrofia muscolare spinale e bulbare

Cos'è e come si manifesta l'atrofia muscolare spinale bulbare?

L'atrofia muscolare spinale bulbare (detta anche malattia di Kennedy) è una malattia neuromuscolare progressiva. È caratterizzata da debolezza muscolare che colpisce soprattutto i muscoli degli arti inferiori e quelli responsabili della formulazione delle parole e della masticazione. Spesso è associata ad atrofia dei testicoli e a disturbi endocrinologici quali sterilità e insensibilità agli ormoni androgeni. Oltre che con debolezza muscolare, la malattia si manifesta (in età adulta e in individui di sesso maschile) con  contrazioni involontarie dei muscoli, crampi o tremori.

Come si trasmette l'atrofia muscolare spinale bulbare?

L'atrofia muscolare spinale bulbare è causata da alterazioni del gene codificante per il recettore degli ormoni androgeni, localizzato sul cromosoma X. Queste alterazioni consistono in un numero eccessivo di ripetizioni di una sequenza di tre nucleotidi di Dna, normalmente presente nel gene. La malattia si trasmette con modalità recessiva legata all'X: in genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può compensarne le funzioni).

Come avviene la diagnosi dell'atrofia muscolare spinale bulbare?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e viene confermata dall'indagine molecolare, con ricerca delle mutazioni nel gene responsabile.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atrofia muscolare spinale bulbare?

Non esiste al momento una cura risolutiva. Con il progredire della debolezza muscolare possono essere d'aiuto sostegni per la deambulazione.

Le associazioni amiche di Telethon:

Orphanet

Consulta anche la scheda di Orphanet sull'atrofia muscolare spinale bulbare

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