Atrofia muscolare spinale e bulbare

5 Progetti finanziati
472.385€ Importo Totale
3 Numero di ricercatori coinvolti
17 Pubblicazioni

Oltre ai progetti finanziati specificamente sulla "Atrofia muscolare spinale e bulbare", Telethon ha investito 13.505.531 euro per finanziare un totale di 115 progetti e 98 ricercatori coinvolti in studi su tutte le malattie afferenti al gruppo "Malattie del motoneurone" che hanno pubblicato 339 lavori su riviste scientifiche internazionali peer-reviewed.

Cos'è e come si manifesta l'atrofia muscolare spinale bulbare:

L'atrofia muscolare spinale bulbare (detta anche malattia di Kennedy) è una malattia neuromuscolare progressiva. È caratterizzata da debolezza muscolare che colpisce soprattutto i muscoli degli arti inferiori e quelli responsabili della formulazione delle parole e della masticazione. Spesso è associata ad atrofia dei testicoli e a disturbi endocrinologici quali sterilità e insensibilità agli ormoni androgeni. Oltre che con debolezza muscolare, la malattia si manifesta (in età adulta e in individui di sesso maschile) con contrazioni involontarie dei muscoli, crampi o tremori.

Come si trasmette l'atrofia muscolare spinale bulbare:

L'atrofia muscolare spinale bulbare è causata da alterazioni del gene codificante per il recettore degli ormoni androgeni, localizzato sul cromosoma X. Queste alterazioni consistono in un numero eccessivo di ripetizioni di una sequenza di tre nucleotidi di Dna, normalmente presente nel gene. La malattia si trasmette con modalità recessiva legata all'X: in genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può compensarne le funzioni).