Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana

Cos'è e come si manifesta l'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana?

L'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana è una malattia neurodegenerativa progressiva estremamente rara, caratterizzata da atassia (mancanza di coordinazione dei movimenti) e da altre manifestazioni che variano in genere a seconda dell'età di insorgenza. Ha infatti esordio variabile, dalla prima infanzia a dopo i 60 anni. Le forme infantili si manifestano con epilessia, contrazioni muscolari involontarie (mioclono) e deterioramento delle capacità cognitive; le forme adulte si manifestano invece con un disturbo del movimento chiamato coreo-atetosi (combinazione di movimenti a scatti, molto rapidi e di movimenti ampi, molto lenti), demenza e disturbi del comportamento.

Come si trasmette l'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana?

L'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana è causata da alterazioni del gene ATN1 (localizzato sul cromosoma 12), consistenti in un numero eccessivo di ripetizioni di una sequenza di tre nucleotidi di DNA, normalmente presente nel gene. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante:  un genitore con la mutazione (e quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Può inoltre verificarsi il fenomeno dell'anticipazione, per cui la malattia tende  a manifestarsi prima nelle generazioni successive.

Come avviene la diagnosi dell'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana?

La diagnosi viene effettuata sulla base dell'osservazione clinica ed è confermata dall'analisi genetica. È possibile la diagnosi prenatale, con prelievo dei villi coriali.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana?

Non esiste una terapia risolutiva, ma si può intervenire sui sintomi, per esempio con la somministrazione di farmaci antiepilettici o di farmaci specifici per i disturbi psichiatrici e comportamentali.

Orphanet

Consulta anche la scheda di Orphanet sull'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Il prossimo 29 luglio, a Maschito, i volontari festeggeranno 10 anni consecutivi di coordinamento, coinvolgendo la popolazione, le imprese e le autorità locali in una emozionante serata. Durante l’evento saranno ripercorsi tutti i risultati raggiunti dalla ricerca Telethon in questi dieci anni. ...
immagine-anteprima-news
Responsabilità sociale d’impresa. Capita che in molti casi rimanga una formula inconsistente, a uso e consumo degli uffici stampa, mentre in altre circostanze, più fortunate, si sostanzia nella volontà dell’azienda di condividere con la collettività parte dei profitti ricavati. In questo novero ...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter