Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana

Cos'è e come si manifesta l'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana?

L'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana è una malattia neurodegenerativa progressiva estremamente rara, caratterizzata da atassia (mancanza di coordinazione dei movimenti) e da altre manifestazioni che variano in genere a seconda dell'età di insorgenza. Ha infatti esordio variabile, dalla prima infanzia a dopo i 60 anni. Le forme infantili si manifestano con epilessia, contrazioni muscolari involontarie (mioclono) e deterioramento delle capacità cognitive; le forme adulte si manifestano invece con un disturbo del movimento chiamato coreo-atetosi (combinazione di movimenti a scatti, molto rapidi e di movimenti ampi, molto lenti), demenza e disturbi del comportamento.

Come si trasmette l'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana?

L'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana è causata da alterazioni del gene ATN1 (localizzato sul cromosoma 12), consistenti in un numero eccessivo di ripetizioni di una sequenza di tre nucleotidi di DNA, normalmente presente nel gene. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante:  un genitore con la mutazione (e quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Può inoltre verificarsi il fenomeno dell'anticipazione, per cui la malattia tende  a manifestarsi prima nelle generazioni successive.

Come avviene la diagnosi dell'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana?

La diagnosi viene effettuata sulla base dell'osservazione clinica ed è confermata dall'analisi genetica. È possibile la diagnosi prenatale, con prelievo dei villi coriali.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana?

Non esiste una terapia risolutiva, ma si può intervenire sui sintomi, per esempio con la somministrazione di farmaci antiepilettici o di farmaci specifici per i disturbi psichiatrici e comportamentali.

Orphanet

Consulta anche la scheda di Orphanet sull'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana

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