Atelosteogenesi di tipo 2

Che cos’è e come si manifesta l’atelosteogenesi di tipo 2?

L'atelosteogenesi di tipo 2 è una malattia genetica rara caratterizzata da un difetto di accrescimento della cartilagine (condrodisplasia) che impedisce la corretta formazione dello scheletro ed è letale. La morte avviene in genere subito dopo la nascita, spesso per insufficienza respiratoria, dovuta al fatto che la gabbia toracica non si è formata bene. Gli individui affetti mostrano arti molto corti e poco ossificati,  scoliosi, curvatura del radio e della tibia, cifosi cervicale, palato piatto, torace ridotto e il cosiddetto pollice dell'autostoppista (il pollice è rivolto all'indietro). Esistono anche altre forme di atelosteogenesi (tipo I e tipo III), simili dal punto di vista clinico ma con una diversa causa molecolare.

Come si trasmette l’atelosteogenesi di tipo 2?

L'atelosteogenesi di tipo II è provocata da mutazioni nel gene DTDST (chiamato anche SLC26A2), codificante per una proteina che permette il trasporto di ioni solfato attraverso le membrane cellulari. La trasmissione della malattia avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani del gene mutato e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.

Come avviene la diagnosi dell’atelosteogenesi di tipo 2?

La diagnosi viene effettuata alla nascita sulla base delle osservazioni radiografiche. Durante la gravidanza, il sospetto diagnostico può essere avanzato in presenza di particolari anomalie del feto evidenti all'ecografia all'incirca alla 21esima settimana (arti molto corti e pollice dell'autostoppista). Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori si può effettuare la diagnosi prenatale con indagine sui villi coriali; questo è possibile in genere solo nelle gravidanze successive dopo un primo caso di malattia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’atelosteogenesi di tipo 2?

Al momento non esistono terapie.

Aggiornato il 14 febbraio 2012

Orphanet

Consulta anche la scheda di Orphanet sull'atelosteogenesi di tipo 2

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