Sindrome da aneuploidia variegata a mosaico

Cos'è e come si manifesta la sindrome da aneuploidia variegata a mosaico?

L'aneuploidia variegata a mosaico è una malattia genetica estremamente rara caratterizzata dall'alterazione del numero di cromosomi (aneuploidia) presenti nelle cellule di alcuni tessuti; si parla di “mosaico” perché tessuti diversi possono presentare alterazioni differenti (alcuni con più cromosomi del normale, altri con meno). Questa condizione è causata da errori nel processo di separazione dei cromosomi che avviene durante la divisione delle cellule; si pensa che, in genere, tutto ciò sia  incompatibile con la vita già durante lo sviluppo fetale e comporti di norma morte prenatale. Alcuni bambini affetti, però, possono sopravvivere, manifestando in questo caso ritardi nello sviluppo, microcefalia e insorgenza ricorrente di tumori in età molto precoci.

Come si trasmette la sindrome da aneuploidia variegata a mosaico?

In alcuni dei pazienti descritti sono state identificate mutazioni a carico del gene BUBR1, che codifica per una proteina appartenente a un meccanismo di sorveglianza cellulare che controlla il corretto movimento dei cromosomi durante la divisione cellulare, ritardandola in caso di anomalie. In questi casi, la trasmissione della malattia avviene con modalità autosomica recessiva. È possibile che in altri casi siano coinvolti altri geni codificanti per proteine che partecipano allo stesso processo.

Come avviene la diagnosi della sindrome da aneuploidia variegata a mosaico?

Data la complessità del quadro clinico, arrivare a una diagnosi è molto difficile ed è possibile che alcuni casi di aneuploidia variegata a mosaico non vengano diagnosticati. La conferma avviene attraverso l'analisi citogenetica del numero di cromosomi di cellule prelevate dal sangue.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome da aneuploidia variegata a mosaico?

Non esiste alcuna terapia specifica.

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome da aneuploidia variegata a mosaico

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