Albinismo oculare

Cos'è e come si manifesta l’albinismo oculare?
L’albinismo oculare è una malattia genetica che colpisce esclusivamente gli occhi ed è causata da riduzione e alterata distribuzione del pigmento melanina nell’occhio. A livello del sistema visivo, la melanina non solo serve a proteggere gli occhi dalla luce, ma è anche indispensabile per il corretto sviluppo e funzionamento della retina, la parte dell’occhio che è sensibile alla luce (come una pellicola fotografica). La malattia si manifesta perciò con ipersensibilità alla luce, riduzione della vista non correggibile con lenti, movimenti incontrollati dell’occhio (nistagmo), strabismo. La forma più nota è quella di tipo 1; esiste poi una rarissima forma di albinismo oculocutaneo, l'albinismo oculare con sordità sensoriale tardiva, caratterizzata da ipopigmentazione degli occhi, dei capelli e della cute e da gravi anomalie oculari, quali riduzione dell'acuità visiva, fotofobia, nistagmo, strabismo, ipermetropia e ipoplasia della fovea. Questi sintomi sono inoltre associati alla comparsa di sordità intorno ai 40-50 anni. 

Come si trasmette l'albinismo oculare?
La malattia si trasmette con modalità recessiva legata al cromosoma X, per cui tipicamente solo i maschi sono affetti, mentre le femmine sono portatrici sane. In alcuni casi le donne portatrici possono tuttavia manifestare sintomi, anche se in misura minore rispetto ai maschi affetti. A ogni gravidanza, una donna portatrice presenta un rischio del 50% di generare un figlio maschio affetto dalla malattia e un rischio del 50% di generare una figlia a sua volta portatrice. Finora è stato identificato un unico gene coinvolto – quando alterato – con l’insorgenza dell’albinismo oculare di tipo 1: il gene OA1, localizzato appunto sul cromosoma X.

Come avviene la diagnosi dell'albinismo oculare
La diagnosi si basa sulla storia familiare e sull’osservazione delle caratteristiche cliniche, sia del maschio affetto, sia della madre portatrice, che nella maggior parte dei casi mostra un caratteristico aspetto a macchia di leopardo del fondo dell’occhio, pur non riscontrando alcun problema visivo. La certezza si ottiene con l’analisi genetica, con ricerca di mutazioni a carico del gene OA1. Se è noto di quale mutazione sia portatrice una donna è possibile, in caso di gravidanza, effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'albinismo oculare?
Non esiste una terapia risolutiva, ma si possono ottenere buoni risultati nel miglioramento della vista con il ricorso a lenti e ausili ottici e informatici (questi ultimi ormai sempre più diffusi, anche con disponibilità di programmi appositamente pensati e sviluppati per ipovedenti). Sono tuttavia in corso vari studi per comprendere nei dettagli : come dal gene mutato si arrivi al difetto clinico e come si possa modificare questo percorso; se il difetto oculare sia correggibile attraverso la terapia genica somministrata dopo la nascita; se esistano terapie alternative basate sulla somministrazione di farmaci, come già testato con successo nel topo per l’albinismo oculocutaneo di tipo 1.
Nel caso dell'albinismo oculare con sordità sensoriale tardiva, l'udito può essere parzialmente recuperato con impianti cocleari o ausili auditivi. 

Le associazioni amiche di Telethon:
Albinit

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sull'albinismo oculare di tipo 1

Aggiornato il 5 marzo 2012

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