Adesione leucocitaria, deficit di
- 2 Progetti finanziati
- 301.611€ Importo Totale
- 1 Numero di ricercatori coinvolti
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Cos'è e come si manifesta il deficit di adesione leucocitaria:
Il deficit di adesione leucocitaria (Lad) è una rara immunodeficienza caratterizzata da un'anomalia del processo infiammatorio e in particolare dalla scorretta migrazione dei globuli bianchi (o leucociti: cellule deputate alla difesa dell'organismo) verso il sito di un'infezione. In base al difetto molecolare coinvolto, sono stati descritti tre diversi tipi di deficit di adesione leucocitaria: Lad I, Lad II e Lad III. Le caratteristiche cliniche principali dei pazienti con Lad I e con Lad III sono: infezioni batteriche ricorrenti dalla nascita, assenza di pus nei siti di infezione (riscontrabile anche nei pazienti con Lad II), gengiviti e parodontiti severe. Negli individui affetti da Lad II le infezioni sono di rado molto gravi, mentre sono presenti bassa statura, un aspetto caratteristico del viso e ritardo mentale. I pazienti con Lad III mostrano inoltre tendenza a emorragie.
Come si trasmette il deficit di adesione leucocitaria:
LAD I e LAD II si trasmettono con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Non è stata ancora chiarita con precisione la modalità di trasmissione di LAD III.
Come avviene la diagnosi del deficit di adesione leucocitaria:
La diagnosi si basa sull'osservazione delle caratteristiche cliniche e su analisi biochimiche (ematocrito, analisi con anticorpi monoclonali, test di adesione dei globuli bianchi) e molecolari (ricerca di mutazioni nei geni coinvolti). Nel caso di LAD I e LAD II si può effettuare la diagnosi prenatale, conoscendo le mutazioni presenti nei genitori.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit di adesione leucocitaria:
La misura terapeutica principale è rappresentata da un attento controllo delle infezioni. In alcuni casi può essere indicata la trasfusione di granulociti (un tipo particolare di globuli bianchi) o la trasfusione di sangue. In caso di LAD I sono stati ottenuti ottimi risultati con il trapianto di midollo osseo.
Consulta anche la scheda di Orphanet sul deficit di adesione leucocitaria
