Acondrogenesi

Cos'è e come si manifesta l'acondrogenesi?

L'acondrogenesi è una malattia genetica molto grave, caratterizzata da uno sviluppo scheletrico estremamente ridotto. La malattia, molto rara, è letale già in epoca prenatale. Alla nascita, i bambini affetti mostrano alcune caratteristiche cliniche specifiche: macrocefalia (la testa è di dimensioni normali, mentre il testo del corpo è molto piccolo), arti corti e non ossificati, coste molto sottili (senza fratture), torace ridotto e addome prominente. Esistono tre tipi di acondrogenesi (1A, 1B e 2), che si differenziano per minime manifestazioni cliniche, per alcune caratteristiche istologiche e biochimiche e per i difetti molecolari coinvolti. 

Come si trasmette l'acondrogenesi?

L'acondrogenesi di tipo 1B è provocata da mutazioni nel gene DTDST (chiamato anche SLC26A2), codificante per una proteina che permette il trasporto di ioni solfato attraverso le membrane cellulari. La trasmissione della malattia avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani del gene mutato e hanno il 25 per cento di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Non si conosce il difetto molecolare responsabile dell'acondrogenesi di tipo 1A, mentre quella di tipo 2 è causata da difetti a carico della proteina collagene di tipo II.

Come avviene la diagnosi dell'acondrogenesi?

La diagnosi viene effettuata alla nascita sulla base delle caratteristiche cliniche e delle osservazioni radiografiche. Durante la gravidanza, il sospetto diagnostico può essere avanzato in presenza di particolari anomalie del feto evidenti all'ecografia attorno alla 14esima settimana (femori molto corti, ridotta ossificazione dei corpi vertebrali e delle ossa degli arti). Nel caso di acondrogenesi di tipo 1B, conoscendo le mutazioni presenti nei genitori si può effettuare la diagnosi prenatale con indagine sui villi coriali; questo è possibile in genere solo nelle gravidanze successive dopo un primo caso di malattia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'acondrogenesi?

Al momento non esistono terapie.

Le associazioni amiche di Telethon:

Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sull'acondrogenesi

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