acil-CoA deidrogenasi a catena lunga, deficit di
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Cos'è e come si manifesta il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga:
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga è una rara condizione genetica che impedisce all'organismo di convertire gli acidi grassi a catena lunga in energia quando necessario, specialmente durante i periodi di digiuno. I primi segni della malattia compaiono durante l'infanzia e comprendono difficoltà nell'alimentazione, mancanza di energia, bassi livelli di zuccheri nel sangue (ipoglicemia), debolezza muscolare, disturbi del fegato, anomalie della retina. In seguito possono comparire anche dolori muscolari e anomalie del sistema nervoso periferico a carico di braccia e gambe. Gli individui affetti, inoltre, sono a rischio di sviluppare disturbi cardiaci e di andare incontro a morte improvvisa. I sintomi tendono ad aggravarsi durante il digiuno o in caso di malattie debilitanti, come le infezioni virali.
Come si trasmette il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga:
La malattia è causata da mutazioni nel gene HADHA, codificante per l'enzima acil-CoA deidrogenasi a catena lunga. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori (che sono portatori sani) per manifestare la malattia.
Come avviene la diagnosi del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga:
La diagnosi viene formulata a partire dall'osservazione clinica ed è confermata con un esame specifico eseguito su una biopsia della pelle. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi: si può effettuare sia l'analisi genetica (con ricerca di mutazioni in HADHA), sia un test sulle cellule fetali analogo a quello eseguito dopo la nascita sulla biopsia cutanea.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga:
L'intervento principale si basa sulla dieta: si devono evitare i cibi contenenti acidi grassi a catena lunga e, in generale, preferire cibi a basso tenore di grassi ed elevato contenuto di carboidrati. Inoltre, è importante non restare mai troppo tempo senza cibo. Talvolta è opportuno ricorrere a periodi di nutrizione artificale per via intravenosa. In alcuni casi può essere d'aiuto, sempre sotto la supervisione del medico, la supplementazione con carnitina o con olio MCT (con trigliceridi a catena media).
Consulta anche la scheda di Orphanet sul deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga
