MARINA COLOMBI

MARINA COLOMBI

Nata nel 1954 a Broni (PV), Marina Colombi si è laureata in Scienze biologiche all'Università di Pavia.

Dopo diverse esperienze all'estero, prima a Parigi presso l'Institut Curie di Orsay, poi in Finlandia all'Università di Helsinki, è rientrata in Italia grazie alla presa di servizio come ricercatrice all'Università di Brescia, dove attualmente coordina un gruppo di 10 persone presso il dipartimento di Medicina molecolare e traslazionale.

È inoltre responsabile della sezione di Biologia e genetica, coordinatrice della scuola di specializzazione in Genetica medica, responsabile scientifico del Laboratorio di Citogenetica e genetica molecolare, membro del collegio docenti del dottorato di ricerca in Genetica molecolare applicata alle scienze mediche e fondatrice del Centro connettivopatie ereditarie e sindromi di Ehlers-Danlos presso gli Spedali Civili di Brescia.

Il lavoro di Marina Colombi e del suo gruppo di ricerca è incentrato sulla caratterizzazione clinica e molecolare di pazienti affetti da patologie ereditarie rare del tessuto connettivo con prevalente coinvolgimento cutaneo e vascolare: sindromi di Ehlers-Danlos, sindrome delle arterie tortuose, sindromi di Loeys-Dietz, sindrome di Marfan, pseudoxantoma elastico ed epidermolisi bollosa distrofica. In particolare ha partecipato alla definizione delle basi molecolari della sindrome delle arterie tortuose, della sindrome della cornea fragile e di una variante di sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica con miopatia e sordità.

 

Ho scelto di fare il ricercatore per avere risposte sulle basi biologiche della vita. L'aspetto del mio lavoro che mi dà maggiore soddisfazione è la possibilità di dare una risposta in termini diagnostici a pazienti orfani, che da anni cercano di capire le cause del loro star male, fornendo le basi per un follow-up adeguato.

Ricercatore

Aiutaci anche tu, dona ora

Le ultime notizie

Dona ora

Sostenendo Telethon attraverso una piccola donazione, con il tuo contributo potrai dare una speranza concreta a chi lotta contro una malattia genetica

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter