La missione del nostro istituto (Hsr-Tiget) è già racchiusa nel suo nome: rendere la terapia genica un’opportunità concreta di cura per chi è affetto da una malattia genetica rara. Tecnologia innovativa e complessa, la terapia genica ha vissuto anni turbolenti, in cui non godeva del consenso unanime della comunità scientifica internazionale. Grazie all’investimento lungimirante di Telethon, però, è stato possibile creare nel corso degli anni una squadra multidisciplinare di ricercatori e clinici che hanno avuto a disposizione tempo e risorse per mettere a punto non solo una terapia, ma una vera e propria piattaforma terapeutica applicabile a più malattie.
Il primo e tutt’ora più convincente successo della terapia genica nei confronti di una malattia genetica – l’Ada-Scid, una rara immunodeficienza da cui sono guariti ad oggi 14 bambini – porta la firma dell’Hsr-Tiget e ad oggi è un riferimento per i ricercatori di tutto il mondo. Questa strategia, perfezionata alla luce delle nuove conoscenze sviluppate all’Hsr-Tiget, è ora potenzialmente applicabile a molte altre malattie genetiche tra cui immunodeficienze primarie, difetti ereditari del metabolismo, malattie del sangue. Per sei di queste siamo già al lavoro: due sono già oggetto di una sperimentazione clinica, mentre per le altre quattro abbiamo solidi dati di laboratorio e contiamo di testare l’efficacia della terapia genica sui pazienti entro pochi anni.
L’accordo con la multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline ci ha permesso di “mettere in sicurezza” questa parte della nostra attività e di liberare le risorse da destinare alla ricerca di base, che nel frattempo va avanti per aiutarci a rendere questo approccio terapeutico sempre più efficace e sicuro per i pazienti.
In questo senso nell’ambito del programma di finanziamento appena rinnovato studieremo ancora più a fondo il comportamento dei vettori virali, i “mezzi di trasporto” che utilizziamo per somministrare i geni terapeutici, aumentandone ulteriormente l’efficacia e la sicurezza e svilupperemo un approccio rivoluzionario che ci permette di “riscrivere” il genoma e correggere direttamente le mutazioni causa di malattia nelle cellule dei pazienti, ripristinandone così tutte le funzioni. In parallelo, studieremo anche le reazioni del sistema immunitario nei confronti di questi veicoli esterni che introduciamo nell’organismo a scopo terapeutico.
È soltanto conoscendone a fondo i meccanismi molecolari d’azione e le risposte dell’organismo che possiamo aumentare l’efficacia della terapia e al tempo stesso minimizzarne i potenziali rischi. Infine, alcuni gruppi del nostro istituto lavoreranno alla messa a punto di nuove strategie terapeutiche, come la somministrazione diretta dei vettori nei tessuti dell’organismo e il trapianto di cellule staminali, da affiancare alla terapia genica per potenziarne l’effetto, soprattutto nel caso di patologie particolarmente difficili da trattare.
Guarda anche la sezione "Bilancio" con i dati dell'anno 2010-11
