Passare dall’incubo di perdere un figlio per colpa di un gene difettoso, alla speranza di poterlo salvare può essere questione di un incontro.
Come quello che Alessio e Nicoletta hanno, un paio di anni fa, con Alessandro. Lui è il professor Aiuti, Capo dell’unità Patogenesi e terapia dell’Ada-Scid all’Istituto Telethon per la terapia genica di Milano; loro sono i genitori di Samuel, un bimbo di sette anni a cui è stata diagnosticata la sindrome di Wiskott-Aldrich: una patologia genetica che causa un difetto nelle cellule del sangue ed indebolisce enormemente le difese dell’organismo.
La storia comincia molto prima della diagnosi, quando Samuel ha 4 mesi e la sua pelle si riempie di macchioline color rosso porpora. Morbo di Werlhof e disturbo pervasivo dello sviluppo, le ipotesi che confondono e angosciano; anche perché il piccolo non sta bene e il suo destino sembra già scritto.
Ma, quasi in contemporanea alla diagnosi corretta arriva un regalo. Quello che la ricerca fa ad Alessio e Nicoletta: la ricerca ha un’arma con cui combattere la Wiskott Aldrich. Sulla patologia di Samuel sta per partire una sperimentazione clinica. Un trial finanziato da Telethon.
Ed arriviamo all’incontro. Il professor Aiuti informa dettagliatamente Alessio e Nicoletta sulla malattia e sulla terapia; certezze non ce ne sono, ma la tecnica usata, quella della terapia genica, ha sconfitto una grave forma di immunodeficienza ereditaria, l’Ada-Scid.
Ai due basta un istante a far nascere nell’uomo, nel ricercatore e nella sua terapia, una fiducia convinta, assoluta, che a tratti sfiora l’irrazionale.
Come quando arriva la notizia che il trapianto, altra strada possibile, è impraticabile. Si sentono quasi sollevati. «Fortunatamente non abbiamo trovato un donatore - confessa Nicoletta - eravamo convinti al cento per cento della terapia genica».
Ora, è passato un anno e mezzo da quando, per sconfiggere la Wiskott-Aldrich, a Samuel è stata impiantata una copia sana del gene malato nelle cellule del sangue. Le prime evidenze sono buone: non si è più ammalato ed è tornato a scuola.
Qualche tempo fa ha iniziato kung fu, la disciplina che il papà ha praticato per tanti anni. «L’ho visto eseguire perfettamente le forme che il maestro chiedeva» racconta Alessio. Nulla di definitivo, ma per lui e Nicoletta è tanto, tantissimo.
