La storia di Daniela

Daniela ha una rara malattia genetica che le provoca continue emorragie. Grazie alla ricerca è stato individuato un farmaco che potrebbe cambiarle la vita.

Storie

Per Daniela non c’è stato un prima della malattia: aveva infatti solo 21 mesi quando fu ricoverata a Novara per accertamenti. I suoi genitori si accorsero che la bambina sviluppava moltissimi ematomi. Uscì dopo 4 mesi con una diagnosi di piastrinopenia.

La sua malattia comporta continue emorragie dalla bocca e dal naso che si arrestano con fatica. Un piccolo taglio provocato da un foglio di carta può comportare una emorragia di 3/4 ore. Una botta le provoca subito un ematoma che si riassorbe non prima di 15 giorni. Andare dal dentista è sempre e comunque un problema. In borsa ha sempre un antiemorragico per via orale ed una pomata per la cavità nasale.

Dal momento della diagnosi Daniela ha subito moltissime operazioni.  A 8 anni l’asportazione della milza, a 18 anni l'appendice e un intervento per esportare una cisti ovarica. A 30 anni le asportarono l’utero perché le mestruazioni diventavano emorragie e ogni mese si doveva sottoporre a 2/3 trasfusioni.

Nella quotidianità le occasioni per provocare una emorragia sono infinite ma non per questo Daniela rinuncia a “vivere”. In qualsiasi momento, senza una causa evidente, potrebbe sanguinare dal naso o dalla bocca. Deve stare lontano dal sole troppo forte, cerca di non maneggiare coltelli o forbici, ma va in vacanza ed usa la macchina e finché ce la farà lavorerà a tempo pieno. Non vuole vivere senza rimpianti, non sa quanto le rimarrà da vivere ma tutto quello che può fare lo fa.

Nel 2009, nell'ambito di una ricerca Telethon, Daniela è stata coinvolta in un trial clinico per verificare l'efficacia di un farmaco (eltrombopag): le piastrine si sono normalizzate e per la prima volta nella sua vita ha passato qualche settimana senza emorragie. Le sembrava di essere rinata. Poi la sperimentazione è finita ed è tornata a sanguinare nel giro di pochi giorni. Da qualche settimana il farmaco è entrato in commercio in Italia, ma non per la sua malattia. La speranza è che in futuro il farmaco, grazie all'impegno della ditta produttrice, possa diventare più facilmente accessibile.

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