Dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica, sono 27 i laboratori lombardi che hanno meritato un finanziamento, per un totale di 5,5 milioni di euro.
Andrea Mattevi, Università di Pavia: studio dei difetti enzimatici alla base della condrodisplasia puntata rizomelica, con l’obiettivo di individuare possibilità terapeutiche.
Alessandra Bolino, Istituto Telethon Dulbecco: analisi del ruolo dei fosfolipidi e del traffico di membrana nella patogenesi delle neuropatie di Charcot-Marie-Tooth.
Stefano Carlo Previtali, Istituto scientifico San Raffaele di Milano: studio dei meccanismi alla base delle neuropatie associate a particolari forme di distrofia muscolare, come quella da deficit di merosina.
Clara Camaschella, Istituto scientifico San Raffaele di Milano: studio dei meccanismi alla base di due malattie genetiche legate ad alterazioni del metabolismo del ferro, l’emocromatosi e l’anemia sideropenica refrattaria al ferro.
Guglielmo Lanzani, Politecnico di Milano: realizzazione di una retina artificiale per la terapia della retinite pigmentosa, in collaborazione con altri due gruppi di ricerca di Genova e L’Aquila.
Fabrizio d'Adda di Fagagna, Istituto FIRC di oncologia molecolare di Milano: progetto sull’atassia-telangiectasia, che mira a caratterizzare meglio una nuova classe di prodotti cellulari che sembrano capaci di modulare le funzioni del gene mutato in questa malattia.
Maria Passafaro e Patrizia D’Adamo, Istituto Telethon Dulbecco: studio del ruolo del gene TM4SF2, le cui mutazioni causano gravi forme di disabilità intellettiva non sindromica legata al cromosoma X.
Roberto Chiesa, Istituto Telethon Dulbecco: studio dei meccanismi molecolari della sindrome di Marinesco-Sjogren, rarissima malattia neuromuscolare di origine genetica, in collaborazione con un gruppo del Consorzio Mario Negri Sud. Chiesa prenderà parte anche un altro progetto, coordinato da Michela Matteoli dell’Università di Milano, sulle encefalopatie da prioni e in particolare sui meccanismi patologici con cui agisce la proteina prionica mutata.
Elena Cattaneo, Università di Milano: progetto sul ruolo del colesterolo nella patogenesi della malattia di Huntington: dati recenti sembrano infatti indicare una ridotta produzione di questa importante sostanza nel cervello dei pazienti e dei modelli animali della patologia.
Ivan De Curtis, dell’Università Vita-Salute San Raffaele: studio sulle alterazioni nella formazione dei circuiti neuronali alla base di varie forme di disabilità intellettiva di origine genetica.
Luigi Maiuri, Istituto scientifico San Raffaele di Milano: in collaborazione con altri due gruppi di ricerca napoletani condurrà un progetto sulla fibrosi cistica, per studiare un particolare meccanismo immunitario che sembra compromesso in questi pazienti, rendendoli più suscettibili alle infezioni.
Mario Strazzabosco, Università degli Studi Milano-Bicocca: studio dei meccanismi alla base delle complicanze a carico del fegato osservate nei pazienti con fibrosi cistica, con l’obiettivo di sviluppare terapie mirate.
Andrea Becchetti, Università degli Studi Milano-Bicocca: studio dei meccanismi alla base di una particolare forma genetica di epilessia, quella notturna del lobo frontale autosomica dominante.
Silvia Kirsten Nicolis, Università degli Studi Milano-Bicocca: studio dei meccanismi con cui difetti nel gene Sox2 provocano malattie del sistema nervoso.
Dana Branzei, Istituto FIRC di oncologia molecolare di Milano: analisi dei meccanismi comuni a tre diverse malattie genetiche definite “coesinopatie” caratterizzate da ritardo mentale e dello sviluppo, varie malformazioni di mani, gambe e ossa e caratteristici lineamenti del viso: sindrome di Cornelia de Lange, sindrome di Roberts e sindrome di rottura di Varsavia.
Marco Foiani, Istituto FIRC di oncologia molecolare di Milano: studio del ruolo della proteina ATM, difettosa nei pazienti con atassia-telangiectasia, nel proteggere i cromosomi e nel processo di invecchiamento cellulare al fine di suggerire potenziali strategie terapeutiche.
Cristina Sobacchi, Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del Cnr di Milano: progetto che propone il trapianto di particolari cellule staminali, quelle mesenchimali, come approccio terapeutico per una grave forma di osteopetrosi, quella RANKL- dipendente.
Alessandra Boletta, Istituto Telethon Dulbecco: studio della funzione della proteina alterata nei pazienti con rene policistico autosomico dominante, la policistina, con l’obiettivo di individuare potenziali bersagli terapeutici.
Bice Chini, Istituto di neuroscienze del Cnr di Milano: sviluppo di una terapia farmacologica basata sui derivati dell’ormone ossitocina per trattare alcuni dei sintomi della sindrome di Prader-Willi.
Giorgio Casari, Università Vita-Salute San Raffaele di Milano: studio dei meccanismi alla base della degenerazione neuronale tipica dell’atassia spinocerebellare di tipo 28 e di possibili terapie innovative.
Giovanni Piccoli, Istituto di neuroscienze del Cnr di Milano: progetto multicentrico – sono coinvolti altri tre gruppi di ricerca – sui meccanismi di una rara forma genetica di Parkinson, dovuta ad alterazioni del gene LRRK2, che contiene le informazioni per la proteina omonima dalle funzioni ancora poco note.
Silvano Milani, Università di Milano: proposta di un metodo alternativo per lo screening neonatale della fibrosi cistica, con l’obiettivo di migliorarne la sensibilità e la specificità e in prospettiva ridurre i costi sanitari legati ai successivi accertamenti diagnostici.
Marco De Curtis, Istituto neurologico Carlo Besta di Milano: progetto che vede coinvolti altri due gruppi di ricerca incentrato sulle forme genetiche di epilessia, per chiarire meglio i meccanismi con cui le crisi epilettiche iniziano e vengono mantenute.
Marie-Louise Bang, Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del Cnr di Milano: progetto multicentrico sulla distrofia muscolare dei cingoli, per approfondire la conoscenza sulle basi genetiche di questa malattia neuromuscolare, visti i molti casi in cui le cause restano ancora sconosciute.
